Varianta
ABCA4 R2139W
NM_000350.3(ABCA4):c.6415C>T (p.Arg2139Trp)
- p.Arg2139Trp
- p.R2139W
- rs61750653
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 5. prosince 2025
- Odborný panel
- ClinGen ABCA4 Variant Curation Expert Panel, Clingen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
R2139W je missense varianta v genu ABCA4: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro ABCA4-Related Retinopathy (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| ABCA4-Related RetinopathyClinVar VCV000099458 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 5. prosince 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ABCA4
R2139W se nachází v exonu 47 z 50 v transkriptu MANE Select genu ABCA4, NM_000350.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ABCA4 |
|---|---|
| Transkript | NM_000350.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.6415C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Arg2139Trpp.R2139W |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr1:94000900 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr1:94466456 G>A |
| ID dbSNP | rs61750653 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000099458 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 105347 |
| ID v registru alel ClinGen | CA227402 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000350.3(ABCA4):c.6415C>T (p.Arg2139Trp) |
ABCA4 R2139W v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují R2139W mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Stargardt Disease | ABCA4-Related Retinopathy | Autozomálně recesivní |
Další varianty v ABCA4
- A960Dfs*17Patogenní3 hvězdiček z 4
- A967VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A1773VPatogenní3 hvězdiček z 4
- A1791Gfs*9Patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.3G>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1937+1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.3328+2T>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.3523-1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.4253+43G>APatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ABCA4 R2139W (c.6415C>T, rs61750653) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139w
Dante Labs. ABCA4 R2139W (c.6415C>T, rs61750653) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/abca4/variants/r2139w
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů