Váš genetický profil ovplyvňuje možnosti liečby.
Genetika rakoviny zahŕňa dve odlišné situácie: posúdenie dedičného rizika pred stanovením diagnózy a profilovanie nádoru po nej. Spoločnosť Dante sa venuje obom – prostredníctvom sekvenovania celého genómu v klinickej kvalite a za pomoci špecialistu, ktorý sprevádza klienta na každom kroku.
Vaša rodinná anamnéza predstavuje genetické informácie. Otázkou je, či ste nositeľom tej istej varianty.
Ak bol u vášho rodiča, súrodenca alebo blízkeho príbuzného diagnostikovaný dedičný karcinóm prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a konečníka alebo iné dedičné onkologické ochorenie, je možné, že ste nositeľom tej istej dedičnej mutácie. Prítomnosť tejto mutácie síce nezaručuje diagnózu, ale vedomie o jej existencii úplne mení klinický obraz: aké vyšetrenia sú vhodné, aké sledovanie má zmysel a aké vyšetrenia by mali zvážiť vaši príbuzní v prvom stupni.
Test Dante Genome Test detekuje všetkých viac ako 4 000 známych patogénnych variantov génov BRCA1 a BRCA2 – nielen ich podmnožinu, ktorú pokrývajú štandardné testovacie panely. Pokrýva všetky gény súvisiace s rizikom dedičného rakovinového ochorenia: Lynchov syndróm (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), CHEK2, PALB2, ATM a ďalšie. Jedna analýza. Všetky relevantné gény.
Ak sa zistí prítomnosť určitej varianty, vaši súrodenci a deti sa môžu nechať otestovať práve na túto variantu – a to za zlomok ceny kompletnej analýzy genómu. Jedna odpoveď tak poskytne odpoveď pre celú rodinu.
- Dedičná rakovina prsníka a vaječníkovBRCA1, BRCA2
- Lynchov syndrómMLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- CHEK2 – dedičná rakovinaCHEK2
- PALB2 – dedičný karcinóm prsníkaPALB2
- ATM – dedičná rakovinaATM
- Li-Fraumeniho syndrómTP53
- Cowdenov syndrómPTEN
- Dedičná difúzna rakovina žalúdkaCDH1
- Familiárna adenomatózna polypózaAPC
- Polypóza spojená s génom MUTYHMUTYH
- Dedičná rakovina vaječníkovRAD51C, RAD51D
- Peutz-Jeghersov syndrómSTK11
- Dedičný melanóm a pankreasCDKN2A, CDK4
- Predispozícia k nádorom BAP1BAP1
„Až doteraz, keď videli správu spoločnosti Dante Labs, si to nikdy nespočítali.“
Genetické oddelenie NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe využilo údaje z celogenómového sekvenovania (WGS) získané v laboratóriu Dante na identifikáciu Noonanovho syndrómu a zriedkavého deficitu génu RUNX1 – genetického markera spojeného s rizikom dedičnej leukémie – u pacienta, ktorého klinický obraz zostával na základe predchádzajúcich vyšetrení neúplný.
Dve ochorenia, identifikované prostredníctvom analýzy celého genómu, ktoré uznala konkrétna inštitúcia v rámci britskej zdravotnej služby (NHS). Prípad Thomasa je jedným z viacerých prípadov dedičných ochorení v zdokumentovaných výsledkoch projektu Dante, kde údaje z genómu viedli k klinickému zisteniu, ktoré predchádzajúce cielené testovanie nezistilo.
Prečítajte si viac o výsledkoch liečby pacientovDeficit RUNX1 – dedičná predispozícia k leukémii
Zistené spolu s Noonanovým syndrómom v rámci jednej analýzy celogenómového sekvenovania (WGS). Oba nálezy boli uznané genetickým oddelením NHS. Deficit génu RUNX1 nebol zistený v predchádzajúcom cielenom vyšetrení.
Thomasov genóm bol analyzovaný prostredníctvom štandardného postupu WGS spoločnosti Dante. Klinické nálezy posúdili genetici z NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe. Diagnózu stanovil klinický tím. Ako podklad slúžili údaje spoločnosti Dante. Tento prípad ilustruje, že jediná analýza celého genómu môže odhaliť viacero klinicky významných dedičných nálezov súčasne.
Ten istý klinický štandard. Uplatňovaný pri každom výsledku týkajúcom sa dedičného rakovinového ochorenia a onkologickej genetiky.
Identifikované prostredníctvom rovnakého postupu sekvenovania, v tom istom laboratóriu a podľa rovnakých štandardov klinického vykazovania, ktoré sa uplatňujú na každý genóm Dante.
Akreditované a publikované v
Dodatky k zákonu o zlepšení klinických laboratórií
Výsledky systému Dante je možné využiť pri rozhodovaní v americkom zdravotníctve – nie ako informačné údaje, ale ako klinické zistenia, na základe ktorých môže lekár konať.
Medzinárodná norma pre lekárske laboratóriá
Norma ISO 15189 je to, čo odlišuje lekárske laboratórium od bežnej testovacej služby – nejde o cieľ, ktorý treba dosiahnuť, ale o prevádzkový štandard. Partnerom spoločnosti Dante je laboratórium, ktoré túto akreditáciu vlastní.
Štyri kroky, ako začať.
Návšteva ambulancie nie je potrebná.
Objednajte si sadu
Expedujeme do 2 pracovných dní. Doručenie po celom svete zadarmo.
Odber vzorky
Jednoduchý odber slín v pohodlí domova. Trvá to 5 minút. Všetko, čo potrebujete, je súčasťou sady.
Pošli to späť
Súčasťou balenia je predplatená spätná nálepka. Stačí ju vhodiť do akejkoľvek poštovej schránky.
Zobraziť výsledky
Správy vám budú doručené do aplikácie Genome Manager do 6–8 týždňov. Prezrite si všetky zistenia, pýtajte sa a zdieľajte ich priamo so svojím lekárom. Vaše údaje sú trvalo uložené.
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vo vede.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
Vaša diagnóza môže byť správna. Genetický podtyp, ktorý určuje vašu liečbu, však môže byť neúplný.
Diagnóza rakoviny identifikuje samotné ochorenie. Nemusí však identifikovať genetický podtyp – a práve tento podtyp určuje, aká trieda liečby je z klinického hľadiska vhodná pre váš konkrétny nádor. Pľúcne nádory s mutáciou EGFR, s prestavbou génu ALK a s mutáciou KRAS si vyžadujú úplne odlišné liečebné postupy. Rakovina vaječníkov s mutáciou BRCA má iné liečebné ciele ako nádory s divokým typom BRCA. Rakoviny s vysokou nestabilitou mikrosatelitov (MSI-H) reagujú na imunoterapiu; rakoviny s stabilitou mikrosatelitov (MSS) zvyčajne nie.
Onkologicko-genetický postup spoločnosti Dante kombinuje celogenómové sekvenovanie zárodočných buniek (kontext zdedených variácií) so somatickou analýzou (genetický profil špecifický pre nádor). Spolu poskytujú ucelený genetický obraz vášho nádoru: čo ste zdedili, čo sa zmenilo v nádore a aké liečebné ciele a ukazovatele vhodnosti pre klinické štúdie tieto údaje podporujú.
Pri odbere vzoriek spolupracujeme priamo s vaším onkológom – ide o biopsiu nádoru vo vašej nemocnici alebo, ak je to vhodné, o tekutú biopsiu (odber krvi). Celý proces riadi náš klinický tím.
Váš onkológ dostane správu o genetike nádoru pripravenú pre lekárov: identifikované varianty, relevantné ciele liečby a ukazovatele vhodnosti pre klinické štúdie na základe genetického profilu – formátované tak, aby ich bolo možné priamo využiť pri onkologickej konzultácii, a dostupné prostredníctvom aplikácie Genome Manager na bezpečné zdieľanie s vaším ošetrujúcim tímom.
- Rakovina pľúcEGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET
- Rakovina prsníkaBRCA1/2, HER2, PIK3CA, ESR1
- Rakovina vaječníkovBRCA1/2, HRD, RAD51C/D
- Rakovina hrubého čreva a konečníkaMSI-H, KRAS, NRAS, BRAF
- Rakovina endometriaMMR, POLE, PIK3CA
- Rakovina pankreasuBRCA2, PALB2, KRAS
- Rakovina prostatyBRCA1/2, ATM, CDK12
- MelanómBRAF, NRAS, KIT, CDKN2A
„Dva roky predtým, ako mi diagnostikovali rakovinu, som si už dal sekvencovať svoj genóm. Keď sa rakovina objavila, tie údaje som mal k dispozícii.“
Jennifer si v roku 2019 nechala pomocou spoločnosti Dante sekvencovať celý genóm. O dva roky neskôr jej diagnostikovali rakovinu prsníka.
Pri plánovaní onkologickej liečby si jej klinický tím vyžiadal farmakogenomickú analýzu na základe jej existujúcich genomických údajov. Analýza ukázala, že štandardný chemoterapeutický liek, ktorý jej bol predpísaný, by vzhľadom na jej špecifický genetický profil spôsobil závažné nežiaduce účinky.
Bol zvolený alternatívny liek – ten, ktorý lepšie zodpovedal jej genetickému profilu. Liečba začala okamžite, bez časovej straty spôsobenej neúspešným prvým pokusom. Údaje o genóme z roku 2019 boli kľúčovým faktorom, ktorý umožnil toto rozhodnutie ešte pred začatím liečby.
Prečítajte si viac o výsledkoch liečby pacientovFarmakogenomika – Nezlučiteľnosť s chemoterapiou
Na základe existujúcich genomických údajov bolo zistené riziko závažnej nežiaducej reakcie na predpísaný chemoterapeutický liek. Ešte pred začatím liečby bol zvolený alternatívny liek, čím sa predišlo neúspešnému prvému pokusu.
Údaje o genóme Jennifer, ktoré boli získané sekvenovaním dva roky pred diagnostikovaním jej rakoviny, poskytli jej klinickému tímu farmakogenomické informácie práve v okamihu, keď boli potrebné. Rozhodnutie o liečbe prijal jej onkológ. Údaje z Danteho slúžili ako klinický podklad. Tento prípad dokazuje trvalú hodnotu genomických údajov získaných kedykoľvek pred klinickou udalosťou.
Ten istý klinický štandard. Uplatňovaný pri každom výsledku týkajúcom sa dedičného rakovinového ochorenia a onkologickej genetiky.
Identifikované prostredníctvom rovnakého postupu sekvenovania, v tom istom laboratóriu a podľa rovnakých štandardov klinického vykazovania, ktoré sa uplatňujú na každý genóm Dante.
Akreditované a publikované v
Dodatky k zákonu o zlepšení klinických laboratórií
Výsledky systému Dante je možné využiť pri rozhodovaní v americkom zdravotníctve – nie ako informačné údaje, ale ako klinické zistenia, na základe ktorých môže lekár konať.
Medzinárodná norma pre lekárske laboratóriá
Norma ISO 15189 je to, čo odlišuje lekárske laboratórium od bežnej testovacej služby – nejde o cieľ, ktorý treba dosiahnuť, ale o prevádzkový štandard. Partnerom spoločnosti Dante je laboratórium, ktoré túto akreditáciu vlastní.
Štyri kroky od prvého kontaktu po klinickú správu.
Kontaktujte nás
Povedzte nám o svojej diagnóze a o klinickej otázke, na ktorú hľadáte odpoveď. Odborník vám odpovie do 1 pracovného dňa.
Klinický prehľad
Preveríme vašu diagnózu a určíme najvhodnejší postup – somatickú analýzu, celogenómové sekvenovanie zárodočných buniek alebo oboje.
Koordinácia vzoriek
V súvislosti s odberom tkanivovej alebo tekutinovej biopsie spolupracujeme s vašou nemocnicou. Okrem existujúceho postupu liečby nie je potrebné, aby ste podnikali žiadne ďalšie kroky.
Informujte o tom svojho onkológa
Správa o genetike nádoru pripravená pre lekára – identifikované varianty, ciele liečby, ukazovatele vhodnosti pre klinické štúdie – doručená prostredníctvom aplikácie Genome Manager na bezpečné zdieľanie s vaším ošetrujúcim tímom.
Začnite rozhovorom.
Naši klinickí špecialisti vám vysvetlia priebeh vyšetrenia, odporučia postup, ktorý je pre vašu konkrétnu situáciu najvhodnejší, a zodpovedia vaše otázky – ešte skôr, než sa k čomukoľvek zaviažete.
Nákup nie je povinný.