Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Či už vás sem priviedla nedávna diagnóza alebo otázka, ktorá vás trápi už roky – vedomie toho, aké varianty máte, vám aj vášmu lekárovi poskytuje možnosť podstúpiť vyšetrenia skôr a plánovať dopredu.
Ak sa táto porucha vyskytuje vo vašej rodine a má genetický pôvod, test genómu vám pomôže to zistiť.
Včasná diagnostika znamená skoršie vyšetrenia, cielené sledovanie a informované rozhodnutia pre vás a vašu rodinu. Ide o kategórie ochorení, ktoré sa najčastejšie prenášajú z generácie na generáciu.
Srdcové ochorenia, ktoré sa vyskytujú v rodine.
Hypertrofická kardiomyopatia (MYBPC3, MYH7) · Syndróm dlhého QT (KCNQ1, KCNH2) · Brugadov syndróm (SCN5A) · Familiárna hypercholesterolémia (LDLR) · Dedičné arytmie
Prezrite si podmienky →Dedičné varianty, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.
BRCA1 · BRCA2 · Lynchov syndróm (MLH1, MSH2, MSH6) · Li-Fraumeniho syndróm (TP53) · CHEK2 · PALB2
Prezrite si podmienky →Dedičné ochorenia nervového systému.
Huntingtonova choroba (HTT) · Alzheimerova choroba s raným nástupom (PSEN1, PSEN2) · Dedičná epilepsia (SCN1A) · Familiárna Parkinsonova choroba (LRRK2, PINK1) · Charcot-Marie-Toothova choroba
Prezrite si podmienky →Stavy, ktoré štandardné testovanie nezachytí.
Marfanov syndróm (FBN1) · Ehlers-Danlosove syndrómy (COL5A1, COL5A2) · Osteogenesis imperfecta · Loeys-Dietzov syndróm · Noonanov syndróm (PTPN11)
Prezrite si podmienky →Dedičné poruchy ovplyvňujúce funkciu orgánov.
Dedičná hemochromatóza (HFE) · Wilsonova choroba (ATP7B) · Deficit alfa-1-antitrypsínu (SERPINA1) · Familiárna hypercholesterolémia (1 z 250 ľudí je nositeľom)
Prezrite si podmienky →„Až doteraz, keď videli správu spoločnosti Dante Labs, si to nikdy nedali dohromady.“ — Thomas, pacient spoločnosti Dante Labs
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Čo vlastne znamená sekvenovanie celého vášho genómu.
Štandardné panely na skríning dedičných ochorení zahŕňajú najčastejšie skúmané gény. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že podľa štandardných odporúčaní pre testovanie sa prehliadala viac ako polovica pacientov s dedičnými mutáciami.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Akreditované a publikované v
Jeden pozitívny výsledok odpovie na otázku za celú vašu rodinu.
Ak tento test odhalí variantu spojenú s dedičným ochorením, každý pokrvný príbuzný získa nové informácie. Nie je to len jeden test pre vás samotných – je to jeden test pre celú vašu rodinu.
Výsledok jediného sekvenovania celého genómu môže pomôcť rodičom, súrodencom a deťom pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti – poskytne každému z nich jasný prehľad, ktorý by inak vyžadoval samostatné testovanie.
Štyri kroky, ako začať.
Návšteva ambulancie nie je potrebná.
Objednajte si sadu
Expedujeme do 2 pracovných dní. Doručenie po celom svete zadarmo.
Odber vzorky
Jednoduchý odber slín v pohodlí domova. Trvá to 5 minút. Všetko, čo potrebujete, je súčasťou sady.
Pošli to späť
Súčasťou balenia je predplatená spätná nálepka. Stačí ju vhodiť do akejkoľvek poštovej schránky.
Zobraziť výsledky
Správy vám budú doručené do aplikácie Genome Manager do 6–8 týždňov. Prezrite si všetky zistenia, pýtajte sa a zdieľajte ich priamo so svojím lekárom. Vaše údaje sú trvalo uložené.
Zistite, čo máte v génoch.
Jeden test. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, ktoré vám budú doručené do aplikácie Genome Manager za 6–8 týždňov – trvalé a aktualizované v súlade s pokrokom vo vede.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
