KLINICKÉ VÝSLEDKY

Genetické zistenia, ktoré ovplyvnili klinické rozhodnutia.

Zaznamenané klinické prípady, v ktorých test Dante Genome poskytol pacientom, ich rodinám a ich klinickým tímom odpoveď, ktorá ovplyvnila ďalší vývoj.

Certifikované podľa CLIA Akreditované v rámci SPP Laboratórium podľa normy ISO 15189 ACMG – dôverné HIPAA a GDPR Sekvenovaných viac ako 100 000genómov
Prípadové štúdie

Zistenia, ktoré ovplyvnili ďalší postup klinických tímov.

VZÁCNÝ GENETICKÝ SYNDRÓM Dve ochorenia, ktoré boli roky skryté – odhalené jedným testom.

Thomas strávil roky na vyšetreniach u špecialistov bez toho, aby mu stanovili jednoznačnú diagnózu. Jedno testovanie celého genómu odhalilo súčasne dve odlišné ochorenia – obe uznala genetická poradňa NHS.

Prečítať prípad → EPILEPSIA V DETSTVE Záchvaty, ktoré neprestávali – až kým sa nezistila genetická príčina.

Štyriročné dieťa malo aj napriek liečbe naďalej záchvaty. Genomické sekvenovanie odhalilo metabolické ochorenie, ktoré štandardné testy nezistili, a následne bola zahájená správna liečba.

Prečítať prípad → RAKOVINA PRSNÍKOV Predchádzajúce vyšetrenie genómu viedlo k zmene liečebného plánu – o dva roky neskôr.

Jenniferin genóm bol sekvenovaný v roku 2019. Keď jej o dva roky neskôr diagnostikovali rakovinu prsníka, tieto existujúce údaje upozornili na nekompatibilitu s liekom – a namiesto toho bola zvolená bezpečnejšia liečba.

Prečítať prípad → NEUROLOGICKÉ OCHORENIE Motorické ťažkosti už od útleho detstva, bez genetickej príčiny – až doteraz.

Klinické príznaky boli zrejmé, avšak žiadny z predchádzajúcich testov nedokázal ich vysvetliť. Sekvenovanie celého genómu identifikovalo zodpovednú genetickú variantu a poskytlo klinickému tímu potvrdenú diagnózu, na základe ktorej mohol konať.

Prečítať prípad → VRODENÁ HLUCHOTA Od narodenia nepočujúci, príčina neznáma – analýza genómu potvrdila dôvod.

Leon mal dvanásť mesiacov a príčina jeho hluchoty nebola známa. Sekvenovanie celého genómu odhalilo variantu génu GJB2, čím sa jeho klinickému tímu podarilo potvrdiť diagnózu a získať základ pre včasnú a cielenú intervenciu.

Prečítať prípad →
Pozrite si, ako náš generálny riaditeľ rozpráva príbehy Angely a Jennifer na podujatí Italian Tech Week 2023
VZÁCNY GENETICKÝ SYNDRÓM NOONANOV SYNDRÓM · DEFICIENCIA RUNX1 · NHS GENETICS
„Až doteraz si to nikdy nespočítali, až keď videli správu spoločnosti Dante Labs.“
Thomas Škótsko · Univerzitná nemocnica kráľovnej Alžbety v Glasgowe

Thomas sa roky venoval klinickému výskumu. Klinický obraz bol komplexný – súbor nálezov, ktoré samostatne smerovali rôznymi smermi a v súhrne neviedli k diagnóze. Postupovalo sa podľa štandardných postupov. Pacient bol odoslaný k špecialistom. Výsledky boli vyhodnotené a ukázali sa ako nepríznivé.

Thomas si objednal test Dante Genome. Výsledky boli zaslané genetickému tímu NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe.

Tím identifikoval dva nálezy: varianty spojené s Noonanovým syndrómom a deficit génu RUNX1 – genetický marker spojený s rizikom dedičnej leukémie. Ani jeden z týchto nálezov sa neobjavil v žiadnom predchádzajúcom vyšetrení. Dve ochorenia získané na základe jediného testu, ktoré posúdil a potvrdil klinický tím NHS v určenej inštitúcii.

Genetický nález

RUNX1 · Noonanov syndróm

V rámci jedného testu boli identifikované dve odlišné varianty – Noonanov syndróm a deficit génu RUNX1 spojený s rizikom dedičnej leukémie. Ani jedna z nich sa nezistila v žiadnom predchádzajúcom vyšetrení.

Údaje z Danteho genómového testu boli prijaté genetickým oddelením NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe ako podklad pre identifikáciu Noonanovho syndrómu a deficitu génu RUNX1. Klinické kroky – diagnostika a následná liečba – vykonal tím NHS. Úlohou spoločnosti Dante bolo vypracovať genómové údaje. Ide o zdokumentovaný klinický výsledok pripisovaný konkrétnej inštitúcii – nie o všeobecné odporúčanie spoločnosti Dante Labs zo strany NHS.

DETSKÁ EPILEPSIA DEFICIENCIA GLUT-1 · EPILEPSIA · GENETICKÁ DIAGNOSTIKA
„Táto diagnóza mi zmenila život. Dnes má moja dcéra lepší život.“
Angeliná mama Doslovný prepis

Angelinej dcére boli štyri roky, keď sa u nej začali záchvaty. Záchvaty sa objavovali náhle a sprevádzali ich ďalšie neurologické príznaky. Nasledovali konzultácie s viacerými lekármi. Vyskúšalo sa niekoľko liekov. Účinky boli obmedzené. Príčina ochorenia zostala nezistená.

Jej matka sa rozhodla pre genetickú analýzu od spoločnosti Dante – panel zameraný na epilepsiu a neurologické ochorenia, ktorý skúma 128 génov. Výsledky boli doručené dvanásť týždňov po odoslaní žiadosti. Genetika si správu preštudovala a označila ju za „veľmi poučnú, obsahujúcu komplexné informácie, na základe ktorých je možné konať“.

Zistenie: deficit GLUT-1 – špecifická forma epilepsie spôsobená nedostatočným prísunom glukózy do mozgu. Na základe tejto diagnózy bol upravený liečebný plán. Bola zavedená ketogénna diéta. Dávky antikonvulzívnych liekov boli znížené.

Genetický nález

Deficit GLUT-1

Epilepsia spôsobená nedostatočným transportom glukózy do mozgu — zistená pomocou panelu 128 génov súvisiacich s epilepsiou. Umožnilo to prechod z antikonvulzívnej liečby na špecifickú ketogénnu diétu.

Genetická správa stanovila diagnózu, ktorú sa nepodarilo určiť ani po rokoch klinického vyšetrovania. Zmenu liečby – ketogénnu diétu a zníženie dávok liekov – nariadil klinický tím na základe tohto zistenia. Úplný doslovný záznam: „Moja dcéra mala štyri roky, keď sa u nej náhle začali prejavovať záchvaty a ďalšie súvisiace neurologické príznaky. Konzultovali sme to s mnohými lekármi a ona užívala viacero liekov, ale s obmedzenými účinkami. Keďže som nevedela, čo robiť, rozhodla som sa pre analýzu Dante Labs... Zanesli sme ju k genetikovi, aby nám dal názor, a ten zistil, že správy sú veľmi informatívne, obsahujú komplexné použiteľné informácie a viedli k konečnej diagnóze.“

RAKOVINA PRSNÍKOV FARMAKOGENOMIKA · LIEČBA RAKOVINY PRSNÍKOV · VÝBER CHEMOTERAPIE
„Dva roky predtým, ako mi diagnostikovali rakovinu, som si už dal sekvencovať svoj genóm. Keď sa rakovina objavila, tie údaje som mal k dispozícii.“
Jennifer Parafráza — pred publikovaním si overte doslovný text s Ripom

Jennifer si v roku 2019 nechala pomocou Danteho sekvencovať celý genóm. O dva roky neskôr jej diagnostikovali rakovinu prsníka.

Pri plánovaní onkologickej liečby si jej klinický tím vyžiadal farmakogenomickú analýzu na základe jej existujúcich genomických údajov. Analýza ukázala, že štandardný chemoterapeutický liek, ktorý jej bol predpísaný, by vzhľadom na jej špecifický genetický profil spôsobil závažné nežiaduce účinky.

Bol zvolený alternatívny liek – ktorý lepšie zodpovedal jej genetickému profilu. Liečba začala okamžite, bez časovej straty spôsobenej neúspešným prvým pokusom. Údaje o genóme z roku 2019 boli tým faktorom, ktorý umožnil toto rozhodnutie ešte pred začatím liečby.

Genetický nález

Farmakogenomika – Nezlučiteľnosť s chemoterapiou

Na základe existujúcich genomických údajov bolo zistené riziko závažnej nežiaducej reakcie na predpísaný chemoterapeutický liek. Ešte pred začatím liečby bol zvolený alternatívny liek, čím sa predišlo neúspešnému prvému pokusu.

Dáta o genóme Jennifer, ktoré boli získané sekvenovaním dva roky pred diagnostikovaním jej rakoviny, poskytli jej klinickému tímu farmakogenomické informácie práve v okamihu, keď boli potrebné. Rozhodnutie o liečbe prijal jej onkolog. Dáta z Danteho slúžili ako klinický podklad. Tento prípad dokazuje trvalú hodnotu genomických dát získaných kedykoľvek pred klinickou udalosťou.

Hlasy pacientov

Výsledky, ktoré zmenili hranice možného.

„Zachraňujete životy.“ — zákazník spoločnosti Dante Labs

Jeden výsledok. V tom istom týždni boli objednané tri sady pre členov rodiny.

„Keď som zistil, aké užitočné sú vaše správy, a keď u mňa diagnostikovali syndróm dlhého QT, objednal som ďalšie tri testovacie sady pre členov rodiny. Napriek mojim počiatočným negatívnym skúsenostiam so spoločnosťou Dante som rád, že som pri vás zostal, pretože moje výsledky môžu zachrániť život niekomu z mojej rodiny, keďže je to prvýkrát, čo sa u nás zistila zvýšená hladina KCNQ1.“

Roky trvajúce príznaky. Odpoveď, ktorá sa zhodovala u dvoch generácií.

„Po rokoch snaženia sa zistiť, čo je s mojimi deťmi a so mnou, máme vďaka spoločnosti Dante Labs konečne odpoveď. Naše príznaky sa zhodujú s výsledkami. Žijeme v Austrálii a teraz čakáme na vyšetrenie u špecialistov.“

Komplexnejšie, než čokoľvek, čo im doteraz poskytoval ich zdravotnícky systém.

„Dnes ráno sme dostali našu správu o zriedkavých ochoreniach vypracovanú na mieru. Je to presne to, čo sme potrebovali. Vyzerá to, že výsledky budú veľmi užitočné a sú komplexnejšie, než aké sme doteraz dostávali v rámci nášho vlastného zdravotníckeho systému.“

Získajte svoj genóm
NEUROLOGICKÉ OCHORENIE LEUKODYSTROFIA · VARIANTA GÉNU GJC2 · SEKVENCOVANIE CELÉHO GENÓMU
„Konečne sme mali niečo konkrétne – meno, cieľ, dôvod.“
Zarnishova rodina

Zarnish sa narodila z príbuzenského manželstva. Už od raného vývinu prejavovala ťažkosti so samostatným sedením, držaním hlavy a prenášaním váhy. Trpela oslabením a spasticitou ľavej strany tela a nebola schopná chodiť bez opory. Klinický obraz nasvedčoval neurologickému ochoreniu bez potvrdeného genetického základu.

Genómový test identifikoval homozygotnú missense variantu v géne GJC2 – tento nález úzko súvisí s leukodystrofiou, ochorením postihujúcim myelínový obal nervového systému. Symptómy spojené s touto variantou – nystagmus, poruchy motorického vývoja, progresívna spasticita – zodpovedali Zarnishovmu klinickému obrazu.

Objav týkajúci sa GJC2 potvrdil genetický základ pozorovaných javov. Bol vypracovaný cielený postup liečby. Vďaka identifikácii genetickej príčiny bolo možné včas zasiahnuť u špecialistu.

Genetický nález

GJC2

Homozygotná missense varianta – úzko spojená s leukodystrofiou. Vysvetľuje prejavujúce sa symptómy: nystagmus, poruchy motorického vývoja, progresívna spasticita.

Výsledok genetického testu poskytol genetický dôkaz, ktorý potvrdil, že Zarnishin klinický príznak zodpovedá konkrétnemu, charakterizovanému ochoreniu. Na základe tohto zistenia vypracoval jej klinický tím plán liečby. Včasná intervencia – umožnená včasnou diagnostikou – je v tomto prípade priamym klinickým prínosom.

VRODENÁ HLUCHOTA VRODENÁ HLUCHOTA · VARIANTA GÉNU GJB2 · BART-PUMPHREYOV SYNDRÓM
„Po dvanástich mesiacoch sme mali odpoveď. Konečne sme mohli pokračovať ďalej.“
Leonova rodina

Leon mal dvanásť mesiacov, keď lekári nedokázali zistiť príčinu jeho hluchoty. Vykonali sa vyšetrenia. Klinický obraz zostal nevysvetlený. Potrebovali odpoveď, aby mohli určiť ďalší postup.

Genómový test identifikoval patogénnu homozygotnú variantu v géne GJB2 – spojenú s Bart-Pumphreyho syndrómom a vrodenou hluchotou. Zistenie bolo jednoznačné. Bol potvrdený genetický základ Leonovej hluchoty.

Bol vytvorený jasný klinický postup pre liečbu a starostlivosť. Včasná intervencia – už od najskoršieho štádia života – bola teraz možná, pretože genetická príčina bola identifikovaná a nezostala nevysvetlená.

Genetický nález

GJB2

Patogénna homozygotná varianta – spojená so syndrómom Bart-Pumphrey a vrodenou hluchotou. Zistená vo veku 12 mesiacov, čo umožnilo zasiahnuť v čo najskoršom štádiu.

Zistenie GJB2 poskytlo Leonovmu klinickému tímu jasnú diagnózu vo veku dvanástich mesiacov – vo veku, keď má včasná intervencia najväčší dlhodobý prínos. Rozhodnutia o liečbe prijal jeho klinický tím na základe výsledkov genomického vyšetrenia. Tento prípad poukazuje na konkrétny prínos genomického testovania v pediatrických prípadoch, keď štandardné vyšetrenia nevedú k stanoveniu diagnózy.

KLINICKÉ A LABORATÓRNE KVALIFIKÁCIE

Všetky výsledky na tejto stránke. Na každý genóm sa uplatňuje rovnaký klinický štandard.

Identifikované prostredníctvom rovnakého postupu sekvenovania, v tom istom laboratóriu a podľa rovnakých štandardov klinického vykazovania, ktoré sa uplatňujú na každý genóm Dante.

Viac ako 1,3 milióna Genomické správy doručené pacientom po celom svete
99,98 % Presnosť sekvenovania vo všetkých spracovaných genómoch
30-násobné Pokrytie celého genómu — každý pár báz sa prečíta 30-krát
Viac ako 200 Správy pripravené pre lekárov dodávané na základe genómu

Akreditované a publikované v

Certifikované podľa CLIA

Dodatky k zákonu o zlepšení klinických laboratórií

Výsledky systému Dante je možné využiť pri rozhodovaní v americkom zdravotníctve – nie ako informačné údaje, ale ako klinické zistenia, na základe ktorých môže lekár konať.

Akreditácia podľa normy ISO 15189

Medzinárodná norma pre lekárske laboratóriá

Norma ISO 15189 je to, čo odlišuje lekárske laboratórium od bežnej testovacej služby – nejde o cieľ, ktorý treba dosiahnuť, ale o prevádzkový štandard. Partnerom spoločnosti Dante je laboratórium, ktoré túto akreditáciu vlastní.

Americká spoločnosť patológov Americká spoločnosť pre ľudskú genetiku Nature Medzinárodná spoločnosť pre bunkovú a génovú terapiu Časopis Gene
Kvalifikácia v oblasti vedy a laboratórnej práce
AKO TO ZDIEĽA NAŠA KOMUNITA

Ich vlastnými slovami.

Pacienti, rodiny a lekári, ktorí sa podelili o svoje skúsenosti s testom Dante Genome.

YouTube

Michelle

Pacientka, ktorej to skutočne pomohlo – a ktorá dokázala výrazne zlepšiť svoj zdravotný stav po sekvenovaní svojho genómu.

YouTube

Yousef Al-Refaee

Po desiatich rokoch záujmu o genetiku si konečne dal sekvencovať celý genóm – a našiel to, čo hľadal.

YouTube

Juno Bartsch

Nediagnostikované chronické ochorenie. Žiadna rodinná anamnéza, z ktorej by sa dalo vychádzať. Spoločnosť Dante Labs pomohla odhaliť genetické príčiny jej príznakov.

Obsah je zdieľaný so súhlasom autora. Názory jednotlivých tvorcov odrážajú osobné skúsenosti a nepredstavujú klinické tvrdenia.

Jeden test.
Odpovede na celý život.

Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.

Doprava po celom svete zadarmo
Expedujeme do 48 hodín
Výsledky za 6–8 týždňov
Objednajte si test genómu

Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov

Súprava na testovanie genómu od Dante Labs