Dedičná rakovina – štandardné testovacie panely skúmajú obmedzený súbor génov. Sekvenovanie celého genómu zachytáva kompletný obraz variácií spojených s rakovinou, vrátane génov, ktoré nie sú zahrnuté v cielených paneloch.
Sekvenovanie celého genómu umožňuje identifikovať patogénne varianty vo všetkých génoch spojených s náchylnosťou na rakovinu naraz – nielen v tých najznámejších. 76 % mutácií spôsobujúcich dedičnú rakovinu sa nachádza v génoch okrem BRCA1 a BRCA2.
Dedičná rakovina (panel viacerých génov)
Dedičná predispozícia na rakovinu presahuje rámec génov BRCA1 a BRCA2. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) fyzicky spája gény BRCA1 a BRCA2 v miestach poškodenia DNA; patogénne varianty narúšajú celý opravný komplex, čím zvyšujú celoživotné riziko rakoviny prsníka na 33–58 % – čo je viac ako v prípade mnohých jednotlivých variantov génov BRCA1/2. ATM a CHEK2 sú gény so strednou penetranciou, ktoré sa podieľajú na reakcii na poškodenie DNA: ATM kóduje kinázu, ktorá detekuje zlomy dvojitej špirály a aktivuje následné opravné proteíny; CHEK2 fosforyluje p53 a BRCA1, aby zastavil delenie buniek a umožnil opravu. Patogénne varianty v týchto génoch spoločne zvyšujú riziko rakoviny prostredníctvom narušeného dohľadu nad genómom.
Medzi ženami s rakovinou prsníka, ktoré podstúpili multigénové testovanie, je približne 1 % nositeľiek variantov génu ATM a 1,7 % nositeľiek patogénnych variantov génu CHEK2 – tieto gény so stredným rizikom sú v bežnej populácii celkovo častejšie ako varianty génov BRCA. Patogénne varianty génu PALB2 sa vyskytujú u približne 0,5 % populácie. Dôležité je, že 76 % nositeľov génov CHEK2/ATM/PALB2 by sa na základe kritérií testovania výlučne na BRCA nekvalifikovalo na rozšírené skríningové vyšetrenie. Celkový obraz dedičného rakovinového rizika je geneticky rôznorodý a závisí od pôvodu.
Identifikácia variácií v týchto génoch so strednou a vysokou penetranciou má jasné klinické dôsledky. Zistenia týkajúce sa génu PALB2 umožňujú sledovanie pomocou MRI od 30. roku života a potenciálnu vhodnosť liečby inhibítormi PARP v prípade vzniku rakoviny. Zistenia týkajúce sa génu ATM slúžia ako podklad pre sledovanie rakoviny pankreasu a plánovanie liečby citlivej na ožiarenie. Zistenia týkajúce sa génu CHEK2 oprávňujú nositeľov na rozšírené MRI prsníkov od 40. roku života a objasňujú doteraz nejasné dedičné vzorce označované ako „BRCA-negatívne“ u 5 % takýchto rodín. Každý nález týkajúci sa génu predstavuje osobitnú cestu k personalizovanej prevencii rakoviny.
Týchto päť génov v tomto paneli pôsobí na rôznych miestach v signálnej dráhe odpovede na poškodenie DNA, pričom každý z nich ovplyvňuje odlišné spektrum nádorových ochorení, vek nástupu ochorenia a celoživotné riziko, čo si vyžaduje klinické postupy špecifické pre daný gén.
Testovanie zamerané výlučne na BRCA zachytáva len jeden gén. Štandardné panely na detekciu dedičného rakoviny sú navrhnuté inak a v rodinách s výraznou anamnézou často prehliadajú gény spôsobujúce rakovinu.
Gény, ktoré spôsobujú dedičný rakovinu, sa líšia v závislosti od rodiny
Průlomová analýza odhalila, že štandardné testovacie postupy nezachytili viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. V rodinách s výraznou anamnézou rakoviny prsníka, u ktorých bol test na BRCA negatívny, má 5 % nositeľov varianty génu CHEK2 a 1–2 % varianty génov PALB2 alebo ATM. Mnohé komerčne dostupné panely na dedičnú rakovinu boli navrhnuté pre gény BRCA1/2 a Lynchov syndróm – môžu vôbec neobsahovať gény PALB2, ATM a CHEK2. Sekvenovanie celého genómu číta všetky gény náchylnosti na rakovinu súčasne, čím sa eliminuje otázka „ktorý panel“.
Tento objav vysvetľuje dedičný rakovinu a otvára nové možnosti liečby
Na základe výsledkov testov na gén PALB2 sú nositelia oprávnení na sledovanie pomocou MRI od 30. roku života a v prípade vzniku rakoviny prsníka majú nárok na liečbu inhibítormi PARP (olaparib). Nositelia génu ATM majú prospech z intenzívnejšieho sledovania a plánovania liečby zohľadňujúceho citlivosť na žiarenie – čo je obzvlášť dôležité pri rozhodovaní o liečbe rakoviny. Výsledky testov na gén CHEK2 umožňujú intenzívnejšie sledovanie prsníkov pomocou MRI od 40. roku života a objasňujú genetickú predispozíciu v rodinách, ktoré boli doteraz označené za „neinformatívne“. Každý z týchto objavov mení riziko rakoviny v rodine z nevysvetliteľného na riziko, na základe ktorého je možné konať.
Vaša kompletná DNA (nie len jej časť)
Tradičné genetické testovanie sa zameriava len na úzke skupiny génov, pričom vynecháva väčšinu vášho genómu. My sekvenujeme váš kompletný genóm – každý gén a každú oblasť medzi génmi.
Komplexné analýzy a odborné správy
Prehľadné a s odpoveďami, na základe ktorých môžete vy a váš lekár konať. Nie je to súbor, ktorý treba interpretovať – viac ako 200 klinických správ, usporiadaných podľa kategórií.
Vaša skúška získava každým rokom na hodnote
Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky sa zrýchľuje. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Tieto zistenia overujeme a vaše správy automaticky aktualizujeme. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.
Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.
Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo systému Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a variant génu RUNX1 spojený s leukémiou, ktorý dovtedy zostával nezistený. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.
Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.
Pacient prišiel do Danteho kliniky, aby si dal vyšetriť periodickú paralýzu. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u člena rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.
Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.
Jennifer si dala sekvencovať genóm u spoločnosti Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky spoločnosti Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by u nej mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.
Každá otázka týkajúca sa genetiky si zaslúži vyčerpávajúcu odpoveď.
Či už dnes hľadáte odpovede, alebo sa staráte o svoje zdravie s ohľadom na budúcnosť, kompletné zmapovanie vášho celého genómu je tým správnym východiskovým bodom.
Máte to v rodine. Teraz sa môžete dozvedieť, či to máte v génoch.
Váš genóm obsahuje zdedené varianty spojené so zdravotnými problémami, ako sú srdcové ochorenia, rakovina a neurologické ochorenia. Všetky ich analyzujeme – s dostatočnou klinickou hĺbkou, aby sme výsledkom dodali zmysel.
Zistiť viac →Keď tradičné laboratórne testy ukazujú, že ste v poriadku. A vy viete, že to tak nie je.
Štandardné diagnostické testy hľadajú odpovede na vopred stanovené otázky. My sekvenujeme vašu kompletnú DNA — vrátane častí, na ktorých kontrolu nebol žiadny test navrhnutý. Ak sa odpoveď nachádza vo vašom genóme, pomôžeme vám ju nájsť.
Zistiť viac →Vaša diagnóza môže byť správna. Váš liečebný plán však môže byť neúplný.
Vaše gény určujú, ktoré liečby majú najväčšiu šancu na úspech – a ktoré nie. Poskytujeme vášmu lekárovi nástroje a informácie potrebné na vypracovanie vášho liečebného plánu.
Zistiť viac →Chceš to vedieť skôr, než ťa k tomu niečo donúti.
Niektorí ľudia nečakajú na diagnózu ani na zistenie rodinných anamnéz, aby začali konať. Sekvenovanie celého genómu vám poskytne kompletný genetický obraz už teraz – vďaka čomu môžete vy a váš lekár prijímať informované rozhodnutia skôr, než sa situácia stane naliehavou.
Zistiť viac →DNA test ste už absolvovali. Tu je to, čo vám neprezradil.
Väčšina spotrebiteľských DNA testov analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu. My analyzujeme celý genóm.
Zistiť viac →Výsledky na klinickej úrovni. Vyhľadávané jednotlivcami, dôveryhodné pre lekárov pri riešení tých najzložitejších prípadov.
Test Dante Genome pomohol špecialistom v jednej z britských nemocníc akútnej starostlivosti identifikovať Noonanov syndróm a zriedkavú genetickú variantu spojenú s leukémiou, ktorá doteraz zostávala nezistená. Tento výsledok zmenil spôsob liečby pacienta.
Akreditované a publikované v
Časté otázky týkajúce sa sekvenovania celého genómu.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a cieleným genetickým testom?
Cielené genetické testy – vrátane štandardných panelov na dedičné formy rakoviny – analyzujú vopred stanovený zoznam známych variácií v konkrétnej skupine génov. Sú navrhnuté tak, aby identifikovali to, čo už vopred vedia, že majú hľadať. Sekvenovanie celého genómu analyzuje celý váš genóm: všetkých 6 miliárd bázových párov, každý gén, každú oblasť medzi génmi. Štúdia Mayo Clinic uverejnená v časopise JAMA Oncology zistila, že štandardné testovacie usmernenia prehliadli viac ako polovicu pacientov s dedičnými mutáciami spôsobujúcimi rakovinu. Test genómu nemá pevný zoznam.
Čo dostanem, keď budú výsledky hotové?
Váš Dante Genome poskytuje viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa klinických kategórií – dedičné rakovinové ochorenia, srdcové ochorenia, zriedkavé ochorenia, farmakogenomika, nositeľstvo génov a ďalšie. Správy sú doručené do vášho zabezpečeného Genome Manageru a sú formátované pre priame klinické použitie. Vaše genómové údaje sú trvalo uchovávané a automaticky opätovne analyzované v súlade s pokrokom vo vede.
Čo sa stane, ak sa zistí klinicky významná varianta?
Ak sa zistí prítomnosť patogénnej alebo pravdepodobne patogénnej varianty, bude to vo vašej správe určenej pre lekára jasne označené spolu s klinickým kontextom, publikovanými dôkazmi a odporúčanými ďalšími krokmi. Odporúčame vám, aby ste akékoľvek klinicky významné zistenia konzultovali so svojím lekárom alebo genetickým poradcom, ktorí vám pomôžu pri rozhodovaní o sledovaní, znižovaní rizika alebo kaskádovom testovaní členov rodiny.
V čom sa to líši od spotrebiteľských testov DNA, ako sú 23andMe alebo AncestryDNA?
Spotrebiteľské DNA testy využívajú genotypizačné čipy, ktoré analyzujú menej ako 0,1 % vášho genómu – ide o malý vopred vybraný súbor bežných variácií. Sú optimalizované na určenie pôvodu a populačných charakteristík, nie na klinické genetické zistenia. Test Dante Genome sekvencuje 100 % vášho genómu s 30-násobným pokrytím, čo je rovnaký štandard používaný v klinickej diagnostike. Tieto dva testy nie sú porovnateľné z hľadiska rozsahu, metodiky ani klinickej využiteľnosti.
Za ako dlho sa dostavia výsledky a akým spôsobom sa poskytujú?
Vaša odberová súprava bude odoslaná do 48 hodín od objednávky. Akonáhle vaša vzorka dorazí do nášho laboratória s certifikáciou CLIA, sekvenovanie a analýza trvajú 6–8 týždňov. Výsledky sú bezpečne doručené do vášho Genome Manageru, kde máte prístup k svojim správam, môžete ich zdieľať so svojím lekárom a dostávať automatické aktualizácie, keď sa na základe vášho genómu potvrdia nové zistenia.
Spolupracujeme so združeniami na ochranu práv pacientov po celom svete.
Spoločnosť Dante Labs spolupracuje s pacientskými združeniami a organizáciami akejkoľvek veľkosti – či už v oblasti dedičnej rakoviny (multigénový panel) alebo iných ochorení, či už ide o vzácne alebo bežné ochorenia. Podporujeme združenia a organizácie v akejkoľvek krajine, vrátane virtuálnych pacientskych združení a organizácií.
Môžeme vám poskytnúť správy na mieru, skupinové zľavy a balíčky prispôsobené potrebám vašich členov. Kontaktujte nás prostredníctvom formulára a my sa vám ozveme do dvoch pracovných dní.
- Individuálne genomické správy pre vašich členov
- Skupinové zľavy a balíčky na mieru
- Akákoľvek krajina – vrátane virtuálnych skupín
- Zahrnuté zriedkavé aj bežné ochorenia
Správa prijatá.
Ozveme sa vám do 2 pracovných dní. Ak chcete kontaktovať priamo: hello@dantelabs.com
Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
