Často kladené otázky
Všetko, čo potrebujete vedieť o sekvenovaní celého genómu od spoločnosti Dante Labs – od objednávky súpravy až po interpretáciu výsledkov.
Čo je sekvenovanie celého genómu?
Sekvenovanie celého genómu (WGS) analyzuje vašu celú DNA – všetkých 6,4 miliardy bázových párov, každý gén a každú oblasť medzi génmi. Na rozdiel od cielených genetických testov, ktoré skúmajú vopred vybraný súbor markerov, sekvenovanie celého genómu poskytuje kompletný genetický obraz. Spoločnosť Dante Labs vykonáva sekvenovanie celého genómu v klinickej kvalite s 30-násobným pokrytím, čo je zlatý štandard pre identifikáciu a interpretáciu variantov s vysokou mierou spoľahlivosti.
Spotrebiteľské DNA testy, ako sú 23andMe a AncestryDNA, využívajú genotypizáciu, pri ktorej sa analyzuje menej ako 0,1 % vášho genómu – vopred vybraný súbor známych markerov. Spoločnosť Dante Labs sekvencuje váš kompletný genóm s 30-násobným pokrytím na klinickej úrovni, pričom identifikuje 4,6 – 5 miliónov variantov na jeden test. To zahŕňa aj vzácne varianty, štrukturálne zmeny a oblasti, na kontrolu ktorých nebol navrhnutý žiadny cielený test.
30-násobné pokrytie znamená, že každá pozícia vo vašom genóme je v priemere prečítaná 30-krát. Táto redundancia zaručuje 99,98 % presnosť sekvenovania a predstavuje štandard používaný v klinickej diagnostike. Vyššie pokrytie znamená vyššiu spoľahlivosť pri každej identifikovanej variante.
Dante ponúka viac ako 200 klinických správ pripravených pre lekárov, usporiadaných podľa kategórií – vrátane kardiologických ochorení, rizika dedičného rakovinového ochorenia, neurologických ochorení, zriedkavých ochorení a farmakogenomiky. Správy sú doručované prostredníctvom vášho portálu Genome Manager a je možné ich zdieľať priamo s vaším klinickým tímom.
Áno. Vaša DNA sa nemení, ale vývoj v oblasti genomiky napreduje rýchlym tempom. Každý mesiac sa objavujú nové súvislosti medzi variantmi a chorobami. Dante tieto zistenia overuje a vaše správy automaticky aktualizuje. Po sekvenovaní vášho genómu môžete neskôr pridať nové správy bez toho, aby ste museli poskytovať novú vzorku. Váš test tak každým rokom získava na hodnote.
Áno. Ak ste už absolvovali testovanie u inej spoločnosti (napríklad 23andMe, AncestryDNA alebo iného poskytovateľa), môžete svoje existujúce údaje o DNA nahrať na platformu Dante Labs a získať tak prístup k našim správam a interpretáciám na klinickej úrovni. Podrobnosti nájdete na stránke Upgrade.
Áno. Keďže máte spoločnú DNA so svojimi biologickými príbuznými, výsledky analýzy celého genómu môžu poskytnúť podstatné informácie o ochoreniach, ktoré môžu postihnúť členov vašej rodiny. Ak vaša správa identifikuje patogénnu variantu v géne spojenom s dedičnou rakovinou, srdcovými ochoreniami alebo inými dedičnými chorobami, tento zistenie sa priamo týka rodičov, súrodencov a detí, ktorí majú spoločnú genetickú líniu.
Nie. Sekvenovanie celého exómu (WES) zachytáva iba oblasti vášho genómu kódujúce proteíny – približne 1–2 % vašej celkovej DNA. Sekvenovanie celého genómu (WGS) zachytáva všetko: všetkých 6,4 miliardy bázových párov, vrátane regulačných, intronových a intergenových oblastí, ktoré sekvenovanie exómu vynecháva. Mnohé klinicky významné varianty sa nachádzajú mimo exómu, čo robí z WGS komplexnejší prístup.
Objednávanie, vyzdvihnutie a spracovanie
Vyberte si test, zadajte objednávku a súprava na odber vzorky vám bude doručená priamo domov. Súprava obsahuje jasné pokyny na odber vzorky. Nie je potrebná návšteva ambulancie ani odber krvi.
Stačí jednoduchá vzorka slín. Sada obsahuje odberovú skúmavku SpectrumDNA – stačí do nej napľuť, uzavrieť ju a odoslať v predplatenom obale, ktorý je súčasťou sady. Žiadne ihly, žiadny odber krvi.
Nie. Služba sekvencovania celého genómu od spoločnosti Dante Labs je dostupná priamo pre spotrebiteľov. Sadu si môžete objednať bez lekárskeho predpisu alebo odporúčania. Odporúčame však prekonzultovať vaše výsledky s zdravotníckym pracovníkom, ktorý vám poskytne klinický výklad a odporučí ďalší postup.
Vaša vzorka sa spracúva v partnerských laboratóriách s certifikáciou CLIA a akreditáciou CAP v USA a EÚ. Spracovanie genomických údajov prebieha v našom partnerskom laboratóriu v Taliansku, ktoré podlieha právnej pôsobnosti EÚ a rámcu GDPR. Všetky laboratóriá disponujú akreditáciou pre lekárske laboratóriá podľa normy ISO 15189.
Áno. Spoločnosť Dante Labs zasiela tovar do celého sveta a obsluhuje zákazníkov vo viac ako 100 krajinách. Bezplatná doprava je súčasťou každej objednávky. Vzorka sa zasiela späť pomocou predplatených obalových materiálov, ktoré sú súčasťou vašej súpravy, bez ohľadu na to, kde sa nachádzate.
Ako rozumieť správam a ako ich využívať
Všetky správy sa odosielajú na váš zabezpečený portál Genome Manager. Správy si môžete prezerať, stiahnuť a zdieľať priamo so svojím lekárom alebo klinickým tímom. Súbory s surovými údajmi (FASTQ, BAM, VCF) je možné tiež vyžiadať alebo stiahnuť, ak sú k dispozícii.
Genome Manager je proprietárna platforma spoločnosti Dante určená na prístup k vašim kompletným genomickým údajom. Obsahuje funkciu AI Genome Chat, vďaka ktorej môžete klásť otázky týkajúce sa vašich výsledkov bežným jazykom, výstupy správ pripravené pre lekárov, správu rodinných profilov a možnosť zdieľať správy priamo s vaším klinickým tímom.
Áno. Správy sú navrhnuté tak, aby boli pripravené pre lekárov – sú formátované pre klinické posúdenie, nie len pre osobnú zvedavosť. Správy môžete zdieľať priamo zo svojho účtu Genome Manager alebo si ich stiahnuť a priniesť so sebou na vyšetrenie. Výsledky Dante boli posúdené a schválené klinickými tímami v uvedených inštitúciách, vrátane nemocníc NHS.
Ak vaše správy identifikujú klinicky významné varianty, odporúčame vám výsledky konzultovať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom. Správy Dante sú klasifikované podľa usmernení ACMG (štandardného rámca používaného klinickými genetikmi). Váš zdravotnícky pracovník môže tieto správy využiť na stanovenie ďalších krokov – či už ide o dodatočné vyšetrenia, skríning alebo zmeny vo vašom liečebnom pláne.
Pre lekárov a klinické tímy
Testovanie spoločnosti Dante Labs sa vykonáva prostredníctvom partnerských laboratórií s certifikáciou CLIA a akreditáciou CAP. Varianty sa klasifikujú podľa usmernení ACMG. Výsledky boli posúdené a schválené klinickými tímami v uvedených inštitúciách – vrátane genetického oddelenia NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, kde sa údaje zo sekvenovania celého genómu spoločnosti Dante použili na identifikáciu Noonanovho syndrómu a zriedkavého deficitu génu RUNX1 v zdokumentovanom klinickom prípade.
Testovanie sa vykonáva prostredníctvom partnerských laboratórií s certifikáciou CLIA a akreditáciou CAP. Spoločnosť Dante disponuje certifikátmi ISO 15189 (lekárske laboratóriá), ISO 9001 (manažment kvality) a ISO 13485 (zdravotnícke pomôcky) . Spracovanie údajov je v súlade s predpismi HIPAA aj GDPR.
Áno. Spoločnosť Dante ponúka B2B portál (Dante Genomics) určený pre lekárov a zdravotnícke zariadenia. Platforma Genome Manager umožňuje registráciu vzoriek od pacientov, podrobné sledovanie analýzy genómu a bezpečné doručenie výsledkov – všetko v súlade s nariadením GDPR EÚ a zákonom HIPAA.
Áno. Údaje zo sekvenovania celého genómu získané prostredníctvom služby Dante sú určené na doplnenie – nie na nahradenie – existujúcich klinických postupov. Tieto údaje môžu tímy klinických genetikov využiť na podloženie diagnostických rozhodnutí, usmernenie liečebných plánov a identifikáciu dedičného rizika, ktoré sa môže preniesť na členov rodiny. Služba Dante vygenerovala viac ako 1,3 milióna genómových správ, ktoré boli doručené používateľom vo viac ako 100 krajinách.
Ako sú vaše údaje chránené
To máte na starosti vy. O svojich údajoch rozhodujete vy – môžete si ich kedykoľvek stiahnuť, vymazať alebo anonymizovať priamo zo svojho účtu alebo prostredníctvom našej podpory. Spoločnosť Dante nepredáva vaše osobné údaje ani genomické údaje.
Nie. Vaše údaje sa nikdy nepredávajú, neposkytujú ani nepoužívajú na výskum tretích strán bez vášho výslovného súhlasu. Spoločnosť Dante Labs pôsobí ako prevádzkovateľ údajov v zmysle Všeobecného nariadenia o ochrane údajov EÚ (GDPR).
Vaša biologická vzorka sa zlikviduje po tom, ako budú výsledky pripravené a dostupné vo vašom osobnom účte. Vaša správa a výsledky zostanú dostupné až do deaktivácie účtu, po ktorej sa osobné údaje uchovávajú po dobu 10 rokov výlučne na účely splnenia zákonných povinností.
Áno. Spoločnosť Dante Labs (Dante Labs S.r.l.) pôsobí ako prevádzkovateľ údajov v zmysle nariadenia GDPR (nariadenie (EÚ) 2016/679). Všetky činnosti sa vykonávajú v rámci EÚ a USA v plnom súlade s nariadením GDPR. Spracovanie údajov spĺňa aj požiadavky HIPAA pre pacientov v USA. Všetky údaje sa spracúvajú v súlade s nariadením GDPR EÚ a nikdy sa neposkytujú ani nepredávajú.
Dodanie, termíny a ceny
Sady odosielame do 48 hodín od zadania objednávky. Bežná dodacia lehota je 3–7 pracovných dní v závislosti od regiónu. Poštovné je zadarmo po celom svete a súčasťou sady je aj predplatená obálka na vrátenie tovaru.
Áno. Spoločnosť Dante Labs zasiela tovar do celého sveta a doručila genómové správy používateľom vo viac ako 100 krajinách. Pri každej objednávke je v cene zahrnuté bezplatné doručenie.
Výsledky sekvenovania celého genómu sú zvyčajne k dispozícii do 6–8 týždňov od doručenia vašej vzorky do laboratória. V každej fáze procesu budete e-mailom informovaní o stave. Testy RNA a multi-omické testy trvajú približne 4–6 týždňov.
Cena za sekvenovanie celého genómu od spoločnosti Dante Labs začína na . V cene je zahrnuté sekvenovanie v klinickej kvalite s 30-násobným pokrytím, viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doživotný prístup k portálu Genome Manager a automatické aktualizácie správ v prípade objavenia nových súvislostí medzi variantmi a chorobami. V cene je zahrnutá bezplatná doprava po celom svete.
Podporu spoločnosti Dante Labs môžete kontaktovať na našej stránke Kontakt alebo e-mailom na adrese hello@dantelabs.com. Náš tím zvyčajne odpovie do 24 hodín.
Spoločnosť Dante Labs poskytuje záruku spokojnosti. Ak vaša súprava nebola aktivovaná, môžete ju vrátiť a získať späť plnú sumu. Akonáhle bola vaša vzorka odoslaná a začalo sa sekvenovanie, služba je nevratná – keďže laboratórium už vyčlenilo zdroje na spracovanie vášho genómu. V prípade konkrétnych otázok týkajúcich sa vašej objednávky kontaktujte náš tím podpory.
Sme tu, aby sme vám pomohli.
Náš tím zvyčajne odpovie do 24 hodín. Napíšte nám a my sa vám ozveme.
Kontaktujte nás →Jeden test.
Odpovede na celý život.
Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy.
Expedícia do 48 hodín · Výsledky za 6–8 týždňov
