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Características
Características associadas a THBS2
thrombospondin 2
A Human Phenotype Ontology associa 10 características a THBS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aortic arch aneurysm | Sempre |
| Poorly functioning veins | Sempre |
| Thickened mitral valve cusp | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Multiple joint dislocation | Sempre |
| Tendon rupture | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sempre |
| Prolonged bleeding time | Sempre |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Piezogenic pedal papules | Sempre |
| Sunken or indented skin due to damage | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a THBS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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