Gene
TFAP2A-AS2
TFAP2A antisense RNA 2
- HGNC 52289↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000285278↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 109729173↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p24.3
- Também conhecido como
- HIPSTR
- Tipo de locus
- RNA longo não codificante (lncRNA)
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page$gene$nameAnalise TFAP2A-AS2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Sequenciação de TFAP2A-AS2
1
posição em TFAP2A-AS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Variantes patogénicas ClinVar (1)
As variantes de TFAP2A-AS2 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 1
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001372066.1(TFAP2A):c.835_836del (p.Pro279fs) | branchiooculofacial syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Ligações externas
Registos do gene
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão de dados 2026.10.21-311f020e.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2a-as2
Dante Labs. Gene TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2a-as2
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