Gen
TFAP2A-AS2
TFAP2A antisense RNA 2
- HGNC 52289↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000285278↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 109729173↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p24.3
- También conocido como
- HIPSTR
- Tipo de locus
- ARN largo no codificante (lncRNA)
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Secuenciación de TFAP2A-AS2
1
posición en TFAP2A-AS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Variantes patogénicas de ClinVar (1)
Las variantes del gen TFAP2A-AS2 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Patogénica 1
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001372066.1(TFAP2A):c.835_836del (p.Pro279fs) (se abre en una pestaña nueva) | branchiooculofacial syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Enlaces externos
Registros del gen
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tfap2a-as2
Dante Labs. Gen TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tfap2a-as2
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