Gene
TFAP2A-AS2
TFAP2A antisense RNA 2
- HGNC 52289↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000285278↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 109729173↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p24.3
- Noto anche come
- HIPSTR
- Tipo di locus
- RNA lungo non codificante (lncRNA)
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Nessun report del Genome Test legge ancora TFAP2A-AS2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Sequenziamento di TFAP2A-AS2
1
posizione in TFAP2A-AS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Varianti patogeniche ClinVar (1)
Le varianti TFAP2A-AS2 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.
- Patogena 1
| Variante | Condizioni | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001372066.1(TFAP2A):c.835_836del (p.Pro279fs) | branchiooculofacial syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Rilascio dei dati 2026.10.21-311f020e.
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Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2. Consultato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfap2a-as2
Dante Labs. Gene TFAP2A-AS2: TFAP2A antisense RNA 2 [Internet]. [citato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfap2a-as2
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