Gène

TFAP2A-AS2

TFAP2A antisense RNA 2

Localisation cytogénétique: 6p24.3
Aussi appelé: HIPSTR
Type de locus: ARN long non codant (lncARN)

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Séquençage de TFAP2A-AS2

position dans TFAP2A-AS2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Variants pathogènes ClinVar (1)

Les variants de TFAP2A-AS2 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

Pathogène 1

Variant	Affections	Classification ClinVar	Statut de révision
NM_001372066.1(TFAP2A):c.835_836del (p.Pro279fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)	branchiooculofacial syndrome	Pathogène	1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

Fiches de gènes

Variants

Clinique

D'où proviennent ces données

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TFAP2A-AS2 : TFAP2A antisense RNA 2. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2a-as2

Vancouver

Dante Labs. Gène TFAP2A-AS2 : TFAP2A antisense RNA 2 [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2a-as2

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