Gen

TFAP2A-AS2

TFAP2A antisense RNA 2

Zytogenetische Lage: 6p24.3
Auch bekannt als: HIPSTR
Locus-Typ: Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

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Sequenzierung von TFAP2A-AS2

Position in TFAP2A-AS2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Variante (1)

Die TFAP2A-AS2-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

Pathogen 1

Variante	Erkrankungen	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NM_001372066.1(TFAP2A):c.835_836del (p.Pro279fs) (öffnet sich in einem neuen Tab)	branchiooculofacial syndrome	Pathogen	1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Gendatensätze

Varianten

Klinik

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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Dante Labs. (o. J.). TFAP2A-AS2-Gen: TFAP2A antisense RNA 2. Abgerufen am 20. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tfap2a-as2

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A-AS2-Gen: TFAP2A antisense RNA 2 [Internet]. [zitiert am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tfap2a-as2

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