Gene

SNHG14

small nucleolar RNA host gene 14

Localização citogenética: 15q11.2
Também conhecido como: NCRNA00214, UBE3A-AS, UBE3A-ATS
Símbolos anteriores: UBE3A-AS1, IPW
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de SNHG14

posições em SNHG14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Destas, 1 (50%) situam-se numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Segmental duplications (1 local)

Variantes patogénicas ClinVar (2)

As variantes de SNHG14 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

Patogénica 1
Provavelmente patogénica 1

Variante	Condições	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_130839.5(UBE3A):c.413_416del (p.Arg138fs) (abre num novo separador)	Angelman syndrome	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_130839.5(UBE3A):c.2471T>A (p.Ile824Lys) (abre num novo separador)	Angelman syndrome	Provavelmente patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SNHG14: small nucleolar RNA host gene 14. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snhg14

Vancouver

Dante Labs. Gene SNHG14: small nucleolar RNA host gene 14 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snhg14

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