Gen
SNHG14
small nucleolar RNA host gene 14
- HGNC 37462↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000224078↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 104472715↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q11.2
- Også kendt som
- NCRNA00214, UBE3A-AS, UBE3A-ATS
- Tidligere symboler
- UBE3A-AS1, IPW
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snhg14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs SNHG14 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SNHG14 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af SNHG14
2
positioner i SNHG14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (50 %) ligger i et område, som korte reads har svært ved.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 sted)
ClinVar pathogenic variants (2)
The SNHG14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Sandsynligvis patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_130839.5(UBE3A):c.413_416del (p.Arg138fs) (opens in a new tab) | Angelman syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_130839.5(UBE3A):c.2471T>A (p.Ile824Lys) (opens in a new tab) | Angelman syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNHG14-genet: small nucleolar RNA host gene 14. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snhg14
Dante Labs. SNHG14-genet: small nucleolar RNA host gene 14 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snhg14
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger