Genas
SNHG14
small nucleolar RNA host gene 14
- HGNC 37462↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000224078↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 104472715↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q11.2
- Taip pat žinomas kaip
- NCRNA00214, UBE3A-AS, UBE3A-ATS
- Ankstesni simboliai
- UBE3A-AS1, IPW
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snhg14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SNHG14 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SNHG14 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
SNHG14 sekvenavimas
2
SNHG14 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
50 % jų (1) patenka į sritis, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (1 vieta)
ClinVar pathogenic variants (2)
The SNHG14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 1
- Tikriausiai patogeninis 1
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_130839.5(UBE3A):c.413_416del (p.Arg138fs) (opens in a new tab) | Angelman syndrome | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_130839.5(UBE3A):c.2471T>A (p.Ile824Lys) (opens in a new tab) | Angelman syndrome | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SNHG14 genas: small nucleolar RNA host gene 14. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snhg14
Dante Labs. SNHG14 genas: small nucleolar RNA host gene 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snhg14
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites