Gen

SNHG14

small nucleolar RNA host gene 14

Cytogenetická poloha: 15q11.2
Další názvy: NCRNA00214, UBE3A-AS, UBE3A-ATS
Předchozí symboly: UBE3A-AS1, IPW
Typ lokusu: Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/snhg14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si SNHG14 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SNHG14. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Sekvenování SNHG14

pozic v SNHG14, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

1 z nich (50 %) spadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Segmental duplications (1 místo)

ClinVar pathogenic variants (2)

The SNHG14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogenní 1
Pravděpodobně patogenní 1

Varianta	Conditions	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
NM_130839.5(UBE3A):c.413_416del (p.Arg138fs) (opens in a new tab)	Angelman syndrome	Patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_130839.5(UBE3A):c.2471T>A (p.Ile824Lys) (opens in a new tab)	Angelman syndrome	Pravděpodobně patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Externí odkazy

Záznamy o genu

Varianty

Klinické

Odkud to pochází

HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNHG14: small nucleolar RNA host gene 14. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snhg14

Vancouver

Dante Labs. Gen SNHG14: small nucleolar RNA host gene 14 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snhg14

Jeden test. Odpovědi na celý život.