Geeni

SNHG14

small nucleolar RNA host gene 14

Sytogeneettinen sijainti: 15q11.2
Tunnetaan myös nimellä: NCRNA00214, UBE3A-AS, UBE3A-ATS
Aiemmat symbolit: UBE3A-AS1, IPW
Lokustyyppi: Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/snhg14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Avaa JSON

Lue SNHG14 ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SNHG14. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SNHG14-geenin sekvensointi

kohtaa SNHG14-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Segmental duplications (1 kohta)

ClinVar-patogeeniset variantit (2)

Ne SNHG14-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

Patogeeninen 1
Todennäköisesti patogeeninen 1

Variantti	Sairaudet	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
NM_130839.5(UBE3A):c.413_416del (p.Arg138fs) (avautuu uuteen välilehteen)	Angelman syndrome	Patogeeninen	1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_130839.5(UBE3A):c.2471T>A (p.Ile824Lys) (avautuu uuteen välilehteen)	Angelman syndrome	Todennäköisesti patogeeninen	1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Variantit

Kliininen

Mistä tiedot ovat peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNHG14-geeni: small nucleolar RNA host gene 14. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snhg14

Vancouver

Dante Labs. SNHG14-geeni: small nucleolar RNA host gene 14 [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snhg14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.