Varianta
SGCA V247M
NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met)
- p.Val247Met
- p.V247M
- rs143570936
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 29. dubna 2026
- Odborný panel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
V247M je missense varianta v genu SGCA: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000167677 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 29. dubna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Molekulární podrobnosti
| Gen | SGCA |
|---|---|
| Transkript | NM_000023.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.739G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Val247Metp.V247M |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:50169246 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr17:48246607 G>A |
| ID dbSNP | rs143570936 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000167677 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 177421 |
| ID v registru alel ClinGen | CA203189 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met) |
SGCA V247M v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují V247M mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Další varianty v SGCA
- A107VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.37+6T>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.585-1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.957-11C>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- D234NPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G68EPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G168RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- I103VPatogenní3 hvězdiček z 4
- L31PPatogenní3 hvězdiček z 4
- L66HPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Dante Labs. SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů