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Características
Características associadas a PTPRJ
protein tyrosine phosphatase receptor type J
A Human Phenotype Ontology associa 13 características a PTPRJ, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Sempre |
| Bleeding tendency | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
| Small platelet size | Sempre |
| Bruising susceptibility | Frequente (30–79%) |
| Petechiae | Frequente (30–79%) |
| Recurring nosebleed | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Colon cancer | Não registado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Não registado |
| Stomach tumor | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Não registado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Não registado |
| Uterine leiomyosarcoma | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTPRJ e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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