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Gene

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Resumo

Localização citogenética
5q21.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 103 120 301–103 212 799 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 92,5 kb
Proteína
1243 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Símbolos anteriores
HISPPD1, DFNB100
Transcrito MANE Select
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPIP5K2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPIP5K2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PPIP5K2. PPIP5K2 e 4 genes próximos no cromossoma 5, de 102 666 550 a 103 666 549.Cromossoma 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102 753 981–103 031 149, fita diretaPAMGIN1: 103 086 000–103 120 226, fita inversaGIN1PPIP5K2: 103 120 301–103 212 799, fita diretaPPIP5K2MACIR: 103 258 388–103 280 933, fita diretaMACIRNUDT12: 103 548 855–103 562 817, fita inversaNUDT12Diagrama de PPIP5K2: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 103 120 301–103 120 488, 188 basesExão 2: 103 129 306–103 129 703, 398 basesExão 3: 103 133 453–103 133 648, 196 basesExão 4: 103 136 732–103 136 822, 91 basesExão 5: 103 138 384–103 138 469, 86 basesExão 6: 103 146 527–103 146 681, 155 basesExão 7: 103 147 931–103 148 032, 102 basesExão 8: 103 149 152–103 149 313, 162 basesExão 9: 103 151 253–103 151 374, 122 basesExão 10: 103 152 648–103 152 749, 102 basesExão 11: 103 153 848–103 153 934, 87 basesExão 12: 103 154 670–103 154 745, 76 basesExão 13: 103 154 834–103 154 943, 110 basesExão 14: 103 155 909–103 155 994, 86 basesExão 15: 103 158 188–103 158 313, 126 basesExão 16: 103 158 452–103 158 573, 122 basesExão 17: 103 159 146–103 159 328, 183 basesExão 18: 103 167 179–103 167 320, 142 basesExão 19: 103 168 072–103 168 295, 224 basesExão 20: 103 173 155–103 173 282, 128 basesExão 21: 103 173 858–103 173 972, 115 basesExão 22: 103 177 667–103 177 774, 108 basesExão 23: 103 177 864–103 177 980, 117 basesExão 24: 103 180 021–103 180 188, 168 basesExão 25: 103 183 234–103 183 407, 174 basesExão 26: 103 184 672–103 184 744, 73 basesExão 27: 103 186 320–103 186 439, 120 basesExão 28: 103 187 314–103 187 376, 63 basesExão 29: 103 190 842–103 190 982, 141 basesExão 30: 103 194 900–103 195 025, 126 basesExão 31: 103 201 522–103 212 799, 11 278 bases151015202530315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,4 kb dos 92,5 kb do gene; 3732 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPIP5K2

1

posição em PPIP5K2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 92,5 kb de PPIP5K2, incluindo os intrões, e não apenas os 15,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. Gene PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppip5k2

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