Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q21.1
Koordinater
Kromosom 5: 103.120.301–103.212.799 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 92,5 kb
Protein
1.243 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Tidligere symboler
HISPPD1, DFNB100
MANE Select-transkript
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PPIP5K2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PPIP5K2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved PPIP5K2. PPIP5K2 og 4 gener i nærheden på kromosom 5, fra 102.666.550 til 103.666.549.Kromosom 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102.753.981–103.031.149, fremadrettet-strengPAMGIN1: 103.086.000–103.120.226, omvendt-strengGIN1PPIP5K2: 103.120.301–103.212.799, fremadrettet-strengPPIP5K2MACIR: 103.258.388–103.280.933, fremadrettet-strengMACIRNUDT12: 103.548.855–103.562.817, omvendt-strengNUDT12Diagram af PPIP5K2: 31 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 103.120.301–103.120.488, 188 baserExon 2: 103.129.306–103.129.703, 398 baserExon 3: 103.133.453–103.133.648, 196 baserExon 4: 103.136.732–103.136.822, 91 baserExon 5: 103.138.384–103.138.469, 86 baserExon 6: 103.146.527–103.146.681, 155 baserExon 7: 103.147.931–103.148.032, 102 baserExon 8: 103.149.152–103.149.313, 162 baserExon 9: 103.151.253–103.151.374, 122 baserExon 10: 103.152.648–103.152.749, 102 baserExon 11: 103.153.848–103.153.934, 87 baserExon 12: 103.154.670–103.154.745, 76 baserExon 13: 103.154.834–103.154.943, 110 baserExon 14: 103.155.909–103.155.994, 86 baserExon 15: 103.158.188–103.158.313, 126 baserExon 16: 103.158.452–103.158.573, 122 baserExon 17: 103.159.146–103.159.328, 183 baserExon 18: 103.167.179–103.167.320, 142 baserExon 19: 103.168.072–103.168.295, 224 baserExon 20: 103.173.155–103.173.282, 128 baserExon 21: 103.173.858–103.173.972, 115 baserExon 22: 103.177.667–103.177.774, 108 baserExon 23: 103.177.864–103.177.980, 117 baserExon 24: 103.180.021–103.180.188, 168 baserExon 25: 103.183.234–103.183.407, 174 baserExon 26: 103.184.672–103.184.744, 73 baserExon 27: 103.186.320–103.186.439, 120 baserExon 28: 103.187.314–103.187.376, 63 baserExon 29: 103.190.842–103.190.982, 141 baserExon 30: 103.194.900–103.195.025, 126 baserExon 31: 103.201.522–103.212.799, 11.278 baser151015202530315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 15,4 kb af genets 92,5 kb; 3.732 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PPIP5K2

1

position i PPIP5K2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 92,5 kb af PPIP5K2, inklusive introner, og ikke kun de 15,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPIP5K2-genet: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. PPIP5K2-genet: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppip5k2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test