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Gene

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q21.1
Coordinate
Cromosoma 5: 103.120.301–103.212.799 (GRCh38)
Esoni
31 esoni su 92,5 kb
Proteina
1243 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Simboli precedenti
HISPPD1, DFNB100
Trascritto MANE Select
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PPIP5K2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PPIP5K2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova PPIP5K2. PPIP5K2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 102.666.550 a 103.666.549.Cromosoma 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102.753.981–103.031.149, filamento direttoPAMGIN1: 103.086.000–103.120.226, filamento inversoGIN1PPIP5K2: 103.120.301–103.212.799, filamento direttoPPIP5K2MACIR: 103.258.388–103.280.933, filamento direttoMACIRNUDT12: 103.548.855–103.562.817, filamento inversoNUDT12Diagramma di PPIP5K2: 31 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 103.120.301–103.120.488, 188 basiEsone 2: 103.129.306–103.129.703, 398 basiEsone 3: 103.133.453–103.133.648, 196 basiEsone 4: 103.136.732–103.136.822, 91 basiEsone 5: 103.138.384–103.138.469, 86 basiEsone 6: 103.146.527–103.146.681, 155 basiEsone 7: 103.147.931–103.148.032, 102 basiEsone 8: 103.149.152–103.149.313, 162 basiEsone 9: 103.151.253–103.151.374, 122 basiEsone 10: 103.152.648–103.152.749, 102 basiEsone 11: 103.153.848–103.153.934, 87 basiEsone 12: 103.154.670–103.154.745, 76 basiEsone 13: 103.154.834–103.154.943, 110 basiEsone 14: 103.155.909–103.155.994, 86 basiEsone 15: 103.158.188–103.158.313, 126 basiEsone 16: 103.158.452–103.158.573, 122 basiEsone 17: 103.159.146–103.159.328, 183 basiEsone 18: 103.167.179–103.167.320, 142 basiEsone 19: 103.168.072–103.168.295, 224 basiEsone 20: 103.173.155–103.173.282, 128 basiEsone 21: 103.173.858–103.173.972, 115 basiEsone 22: 103.177.667–103.177.774, 108 basiEsone 23: 103.177.864–103.177.980, 117 basiEsone 24: 103.180.021–103.180.188, 168 basiEsone 25: 103.183.234–103.183.407, 174 basiEsone 26: 103.184.672–103.184.744, 73 basiEsone 27: 103.186.320–103.186.439, 120 basiEsone 28: 103.187.314–103.187.376, 63 basiEsone 29: 103.190.842–103.190.982, 141 basiEsone 30: 103.194.900–103.195.025, 126 basiEsone 31: 103.201.522–103.212.799, 11.278 basi151015202530315′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,4 kb dei 92,5 kb del gene; 3732 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PPIP5K2

1

posizione in PPIP5K2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 92,5 kb di PPIP5K2, introni inclusi, non solo i 15,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. Gene PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppip5k2

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