Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q21.1
Współrzędne
Chromosom 5: 103 120 301–103 212 799 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 92,5 kb
Białko
1243 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Poprzednie symbole
HISPPD1, DFNB100
Transkrypt MANE Select
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPIP5K2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPIP5K2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PPIP5K2. PPIP5K2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 102 666 550 do 103 666 549.Chromosom 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102 753 981–103 031 149, nić dodatniejPAMGIN1: 103 086 000–103 120 226, nić ujemnejGIN1PPIP5K2: 103 120 301–103 212 799, nić dodatniejPPIP5K2MACIR: 103 258 388–103 280 933, nić dodatniejMACIRNUDT12: 103 548 855–103 562 817, nić ujemnejNUDT12Schemat PPIP5K2: 31 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 103 120 301–103 120 488, 188 zasadEkson 2: 103 129 306–103 129 703, 398 zasadEkson 3: 103 133 453–103 133 648, 196 zasadEkson 4: 103 136 732–103 136 822, 91 zasadEkson 5: 103 138 384–103 138 469, 86 zasadEkson 6: 103 146 527–103 146 681, 155 zasadEkson 7: 103 147 931–103 148 032, 102 zasadEkson 8: 103 149 152–103 149 313, 162 zasadEkson 9: 103 151 253–103 151 374, 122 zasadEkson 10: 103 152 648–103 152 749, 102 zasadEkson 11: 103 153 848–103 153 934, 87 zasadEkson 12: 103 154 670–103 154 745, 76 zasadEkson 13: 103 154 834–103 154 943, 110 zasadEkson 14: 103 155 909–103 155 994, 86 zasadEkson 15: 103 158 188–103 158 313, 126 zasadEkson 16: 103 158 452–103 158 573, 122 zasadEkson 17: 103 159 146–103 159 328, 183 zasadEkson 18: 103 167 179–103 167 320, 142 zasadEkson 19: 103 168 072–103 168 295, 224 zasadEkson 20: 103 173 155–103 173 282, 128 zasadEkson 21: 103 173 858–103 173 972, 115 zasadEkson 22: 103 177 667–103 177 774, 108 zasadEkson 23: 103 177 864–103 177 980, 117 zasadEkson 24: 103 180 021–103 180 188, 168 zasadEkson 25: 103 183 234–103 183 407, 174 zasadEkson 26: 103 184 672–103 184 744, 73 zasadEkson 27: 103 186 320–103 186 439, 120 zasadEkson 28: 103 187 314–103 187 376, 63 zasadEkson 29: 103 190 842–103 190 982, 141 zasadEkson 30: 103 194 900–103 195 025, 126 zasadEkson 31: 103 201 522–103 212 799, 11 278 zasad151015202530315′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,4 kb z 92,5 kb genu; 3732 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PPIP5K2

1

pozycja w genie PPIP5K2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 92,5 kb genu PPIP5K2, łącznie z intronami, a nie tylko 15,4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PPIP5K2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPIP5K2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. Gen PPIP5K2: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppip5k2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test