Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPIP5K2

diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 103 120 301–103 212 799 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 92,5 kb:n alueella
Proteiini
1 243 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0433, VIP2, CFAP160
Aiemmat symbolit
HISPPD1, DFNB100
MANE Select -transkripti
ENST00000358359.8NM_001276277.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPIP5K2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPIP5K2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PPIP5K2-geenin sijainnin. PPIP5K2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 102 666 550–103 666 549.Kromosomi 55q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 MbPAM: 102 753 981–103 031 149, juoste eteenpäinPAMGIN1: 103 086 000–103 120 226, juoste taaksepäinGIN1PPIP5K2: 103 120 301–103 212 799, juoste eteenpäinPPIP5K2MACIR: 103 258 388–103 280 933, juoste eteenpäinMACIRNUDT12: 103 548 855–103 562 817, juoste taaksepäinNUDT12PPIP5K2-kaavio: 31 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 103 120 301–103 120 488, 188 emästäEkson 2: 103 129 306–103 129 703, 398 emästäEkson 3: 103 133 453–103 133 648, 196 emästäEkson 4: 103 136 732–103 136 822, 91 emästäEkson 5: 103 138 384–103 138 469, 86 emästäEkson 6: 103 146 527–103 146 681, 155 emästäEkson 7: 103 147 931–103 148 032, 102 emästäEkson 8: 103 149 152–103 149 313, 162 emästäEkson 9: 103 151 253–103 151 374, 122 emästäEkson 10: 103 152 648–103 152 749, 102 emästäEkson 11: 103 153 848–103 153 934, 87 emästäEkson 12: 103 154 670–103 154 745, 76 emästäEkson 13: 103 154 834–103 154 943, 110 emästäEkson 14: 103 155 909–103 155 994, 86 emästäEkson 15: 103 158 188–103 158 313, 126 emästäEkson 16: 103 158 452–103 158 573, 122 emästäEkson 17: 103 159 146–103 159 328, 183 emästäEkson 18: 103 167 179–103 167 320, 142 emästäEkson 19: 103 168 072–103 168 295, 224 emästäEkson 20: 103 173 155–103 173 282, 128 emästäEkson 21: 103 173 858–103 173 972, 115 emästäEkson 22: 103 177 667–103 177 774, 108 emästäEkson 23: 103 177 864–103 177 980, 117 emästäEkson 24: 103 180 021–103 180 188, 168 emästäEkson 25: 103 183 234–103 183 407, 174 emästäEkson 26: 103 184 672–103 184 744, 73 emästäEkson 27: 103 186 320–103 186 439, 120 emästäEkson 28: 103 187 314–103 187 376, 63 emästäEkson 29: 103 190 842–103 190 982, 141 emästäEkson 30: 103 194 900–103 195 025, 126 emästäEkson 31: 103 201 522–103 212 799, 11 278 emästä151015202530315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,4 kb geenin 92,5 kb:stä; 3 732 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPIP5K2

1

PPIP5K2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 92,5 kb geenistä PPIP5K2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPIP5K2-geeni: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppip5k2

Vancouver

Dante Labs. PPIP5K2-geeni: diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppip5k2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test