Variante
PAH E56D
NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp)
- p.Glu56Asp
- p.E56D
- rs199475567
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 29 de junho de 2020
- Painel de peritos
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Resumo
E56D é uma variante missense em PAH: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Phenylketonuria (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102610 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 29 de junho de 2020 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em PAH
E56D situa-se no exão 2 dos 13 do transcrito MANE Select de PAH, NM_000277.3.
Detalhes moleculares
| Gene | PAH |
|---|---|
| Transcrito | NM_000277.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.168G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu56Aspp.E56D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador)exonic_splice_region_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr12:102912791 C>A |
| Posição (GRCh37) | chr12:103306569 C>A |
| ID dbSNP | rs199475567 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000102610 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 108346 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA229459 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp) |
PAH E56D noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E56D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autossómica recessiva |
Outras variantes em PAH
- A47VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A90Cfs*12Patogénica3 estrelas em 4
- A104DPatogénica3 estrelas em 4
- A104VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A132VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A156PPatogénica3 estrelas em 4
- A165DProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A165TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A202TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A202VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
Dante Labs. PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
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