Variantas
PAH E56D
NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp)
- p.Glu56Asp
- p.E56D
- rs199475567
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2020 m. birželio 29 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
E56D – tai missense variantas gene PAH: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Phenylketonuria (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102610 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2020 m. birželio 29 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta PAH gene
E56D yra 2 eksone iš 13 PAH MANE Select transkripto, NM_000277.3.
Molekulinė informacija
| Genas | PAH |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000277.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.168G>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu56Aspp.E56D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke)exonic_splice_region_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr12:102912791 C>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr12:103306569 C>A |
| dbSNP ID | rs199475567 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000102610 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 108346 |
| ClinGen alelių registro ID | CA229459 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp) |
PAH E56D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E56D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autosominis recesyvinis |
Kiti PAH variantai
- A47VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A90Cfs*12Patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A104DPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A104VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A132VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A156PPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A165DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A165TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A202TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A202VTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
Dante Labs. PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites