Varianta
PAH E56D
NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp)
- p.Glu56Asp
- p.E56D
- rs199475567
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 29. června 2020
- Odborný panel
- ClinGen PAH Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E56D je missense varianta v genu PAH: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Phenylketonuria (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| PhenylketonuriaClinVar VCV000102610 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 29. června 2020 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v PAH
E56D se nachází v exonu 2 z 13 v transkriptu MANE Select genu PAH, NM_000277.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | PAH |
|---|---|
| Transkript | NM_000277.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.168G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu56Aspp.E56D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)exonic_splice_region_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr12:102912791 C>A |
| Pozice (GRCh37) | chr12:103306569 C>A |
| ID dbSNP | rs199475567 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000102610 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 108346 |
| ID v registru alel ClinGen | CA229459 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000277.3(PAH):c.168G>T (p.Glu56Asp) |
PAH E56D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E56D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Phenylketonuria (PKU) | Phenylketonuria | Autozomálně recesivní |
Další varianty v PAH
- A47VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A90Cfs*12Patogenní3 hvězdiček z 4
- A104DPatogenní3 hvězdiček z 4
- A104VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A132VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A156PPatogenní3 hvězdiček z 4
- A165DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A165TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A202TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A202VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
Dante Labs. PAH E56D (c.168G>T, rs199475567) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/pah/variants/e56d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů