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Características
Características associadas a GPRASP2
G protein-coupled receptor associated sorting protein 2
A Human Phenotype Ontology associa 9 características a GPRASP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent ear canal | Sempre |
| Hearing impairment | Sempre |
| Narrow ear canal | Frequente (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Sempre |
| Thick eyebrow | Frequente (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Frequente (30–79%) |
| Abnormally small eyeball on one side | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPRASP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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