Merkmale

Mit GPRASP2 verknüpfte Merkmale

G protein-coupled receptor associated sorting protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 9 Merkmale mit GPRASP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Immer
Hearing impairment	Immer
Narrow ear canal	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Immer
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball on one side	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GPRASP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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