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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GPRASP2
G protein-coupled receptor associated sorting protein 2
La Human Phenotype Ontology associe 9 caractéristiques à GPRASP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent ear canal | Toujours |
| Hearing impairment | Toujours |
| Narrow ear canal | Souvent (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Toujours |
| Thick eyebrow | Souvent (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Souvent (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball on one side | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GPRASP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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