Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GPRASP2

G protein-coupled receptor associated sorting protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 9 kenmerken aan GPRASP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent ear canalAltijd
Hearing impairmentAltijd
Narrow ear canalVaak (30–79%)
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separatedAltijd
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Abnormally small eyeball on one sideSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPRASP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen