Características

Características associadas a DMGDH

dimethylglycine dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology associa 7 características a DMGDH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Laboratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration	Não registado
Elevated urinary N,N-dimethylglycine level	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle fatiguability	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fish odor	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DMGDH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test