Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DMGDH

dimethylglycine dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 7 kjennetegn til DMGDH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration	Ikke registrert
Elevated urinary N,N-dimethylglycine level	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle fatiguability	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fish odor	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DMGDH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test