Ominaisuudet

Geeniin DMGDH yhdistetyt ominaisuudet

dimethylglycine dehydrogenase

Human Phenotype Ontology yhdistää DMGDH-geeniin 7 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration	Ei kirjattu
Elevated urinary N,N-dimethylglycine level	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle fatiguability	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fish odor	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DMGDH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test