Merkmale

Mit DMGDH verknüpfte Merkmale

dimethylglycine dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 7 Merkmale mit DMGDH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration	Nicht erfasst
Elevated urinary N,N-dimethylglycine level	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle fatiguability	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fish odor	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DMGDH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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