Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til DMGDH
dimethylglycine dehydrogenase
Human Phenotype Ontology knytter 7 egenskaber til DMGDH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Meget ofte (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating N,N-dimethylglycine concentration | Ikke registreret |
| Elevated urinary N,N-dimethylglycine level | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased muscle fatiguability | Meget ofte (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fish odor | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DMGDH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger