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Gene

DIAPH3

diaphanous related formin 3

Resumo

Localização citogenética
13q21.2
Coordenadas
Cromossoma 13: 59 665 583–60 163 928 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 498,3 kb
Proteína
1193 aminoácidos
Também conhecido como
DRF3, FLJ34705, AN, NSDAN
Símbolos anteriores
AUNA1
Transcrito MANE Select
ENST00000400324.9NM_001042517.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DIAPH3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DIAPH3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa DIAPH3. DIAPH3 e 1 gene próximo no cromossoma 13, de 59 167 237 a 60 662 274.Cromossoma 1313q21.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3459,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbDIAPH3: 59 665 583–60 163 928, fita inversaDIAPH3TDRD3: 60 396 457–60 573 879, fita diretaTDRD3Diagrama de DIAPH3: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 59 665 583–59 666 846, 1264 basesExão 27: 59 774 189–59 774 248, 60 basesExão 26: 59 774 728–59 774 823, 96 basesExão 25: 59 810 788–59 810 923, 136 basesExão 24: 59 833 107–59 833 271, 165 basesExão 23: 59 839 324–59 839 448, 125 basesExão 22: 59 861 407–59 861 536, 130 basesExão 21: 59 879 229–59 879 468, 240 basesExão 20: 59 911 735–59 911 836, 102 basesExão 19: 59 916 155–59 916 249, 95 basesExão 18: 59 924 775–59 924 870, 96 basesExão 17: 59 969 944–59 970 058, 115 basesExão 16: 59 970 852–59 971 160, 309 basesExão 15: 59 974 352–59 974 456, 105 basesExão 14: 59 980 795–59 980 859, 65 basesExão 13: 59 983 769–59 983 887, 119 basesExão 12: 59 991 158–59 991 274, 117 basesExão 11: 59 992 068–59 992 186, 119 basesExão 10: 59 992 473–59 992 583, 111 basesExão 9: 60 008 544–60 008 649, 106 basesExão 8: 60 010 533–60 010 669, 137 basesExão 7: 60 015 913–60 015 982, 70 basesExão 6: 60 016 071–60 016 145, 75 basesExão 5: 60 042 690–60 042 820, 131 basesExão 4: 60 093 628–60 093 732, 105 basesExão 3: 60 112 010–60 112 186, 177 basesExão 2: 60 132 957–60 132 989, 33 basesExão 1: 60 163 587–60 163 928, 342 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 498,3 kb do gene; 3582 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DIAPH3

1

posição em DIAPH3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 498,3 kb de DIAPH3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Características associadas a DIAPH3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DIAPH3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DIAPH3: diaphanous related formin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/diaph3

Vancouver

Dante Labs. Gene DIAPH3: diaphanous related formin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/diaph3

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