Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DIAPH3

diaphanous related formin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q21.2
Współrzędne
Chromosom 13: 59 665 583–60 163 928 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 498,3 kb
Białko
1193 aminokwasów
Znany również jako
DRF3, FLJ34705, AN, NSDAN
Poprzednie symbole
AUNA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000400324.9NM_001042517.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DIAPH3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu DIAPH3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie DIAPH3. DIAPH3 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 13, od 59 167 237 do 60 662 274.Chromosom 1313q21.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3459,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbDIAPH3: 59 665 583–60 163 928, nić ujemnejDIAPH3TDRD3: 60 396 457–60 573 879, nić dodatniejTDRD3Schemat DIAPH3: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 59 665 583–59 666 846, 1264 zasadEkson 27: 59 774 189–59 774 248, 60 zasadEkson 26: 59 774 728–59 774 823, 96 zasadEkson 25: 59 810 788–59 810 923, 136 zasadEkson 24: 59 833 107–59 833 271, 165 zasadEkson 23: 59 839 324–59 839 448, 125 zasadEkson 22: 59 861 407–59 861 536, 130 zasadEkson 21: 59 879 229–59 879 468, 240 zasadEkson 20: 59 911 735–59 911 836, 102 zasadEkson 19: 59 916 155–59 916 249, 95 zasadEkson 18: 59 924 775–59 924 870, 96 zasadEkson 17: 59 969 944–59 970 058, 115 zasadEkson 16: 59 970 852–59 971 160, 309 zasadEkson 15: 59 974 352–59 974 456, 105 zasadEkson 14: 59 980 795–59 980 859, 65 zasadEkson 13: 59 983 769–59 983 887, 119 zasadEkson 12: 59 991 158–59 991 274, 117 zasadEkson 11: 59 992 068–59 992 186, 119 zasadEkson 10: 59 992 473–59 992 583, 111 zasadEkson 9: 60 008 544–60 008 649, 106 zasadEkson 8: 60 010 533–60 010 669, 137 zasadEkson 7: 60 015 913–60 015 982, 70 zasadEkson 6: 60 016 071–60 016 145, 75 zasadEkson 5: 60 042 690–60 042 820, 131 zasadEkson 4: 60 093 628–60 093 732, 105 zasadEkson 3: 60 112 010–60 112 186, 177 zasadEkson 2: 60 132 957–60 132 989, 33 zasadEkson 1: 60 163 587–60 163 928, 342 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 498,3 kb genu; 3582 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DIAPH3

1

pozycja w DIAPH3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 498,3 kb genu DIAPH3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DIAPH3: diaphanous related formin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/diaph3

Vancouver

Dante Labs. Gen DIAPH3: diaphanous related formin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/diaph3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test