Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

DIAPH3

diaphanous related formin 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q21.2
Coordinate
Cromosoma 13: 59.665.583–60.163.928 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 498,3 kb
Proteina
1193 amminoacidi
Noto anche come
DRF3, FLJ34705, AN, NSDAN
Simboli precedenti
AUNA1
Trascritto MANE Select
ENST00000400324.9NM_001042517.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DIAPH3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DIAPH3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova DIAPH3. DIAPH3 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 59.167.237 a 60.662.274.Cromosoma 1313q21.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3459,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbDIAPH3: 59.665.583–60.163.928, filamento inversoDIAPH3TDRD3: 60.396.457–60.573.879, filamento direttoTDRD3Diagramma di DIAPH3: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 59.665.583–59.666.846, 1264 basiEsone 27: 59.774.189–59.774.248, 60 basiEsone 26: 59.774.728–59.774.823, 96 basiEsone 25: 59.810.788–59.810.923, 136 basiEsone 24: 59.833.107–59.833.271, 165 basiEsone 23: 59.839.324–59.839.448, 125 basiEsone 22: 59.861.407–59.861.536, 130 basiEsone 21: 59.879.229–59.879.468, 240 basiEsone 20: 59.911.735–59.911.836, 102 basiEsone 19: 59.916.155–59.916.249, 95 basiEsone 18: 59.924.775–59.924.870, 96 basiEsone 17: 59.969.944–59.970.058, 115 basiEsone 16: 59.970.852–59.971.160, 309 basiEsone 15: 59.974.352–59.974.456, 105 basiEsone 14: 59.980.795–59.980.859, 65 basiEsone 13: 59.983.769–59.983.887, 119 basiEsone 12: 59.991.158–59.991.274, 117 basiEsone 11: 59.992.068–59.992.186, 119 basiEsone 10: 59.992.473–59.992.583, 111 basiEsone 9: 60.008.544–60.008.649, 106 basiEsone 8: 60.010.533–60.010.669, 137 basiEsone 7: 60.015.913–60.015.982, 70 basiEsone 6: 60.016.071–60.016.145, 75 basiEsone 5: 60.042.690–60.042.820, 131 basiEsone 4: 60.093.628–60.093.732, 105 basiEsone 3: 60.112.010–60.112.186, 177 basiEsone 2: 60.132.957–60.132.989, 33 basiEsone 1: 60.163.587–60.163.928, 342 basi2825201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 498,3 kb del gene; 3582 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DIAPH3

1

posizione in DIAPH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 498,3 kb di DIAPH3, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DIAPH3: diaphanous related formin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/diaph3

Vancouver

Dante Labs. Gene DIAPH3: diaphanous related formin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/diaph3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test