Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DIAPH3

diaphanous related formin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q21.2
Koordinater
Kromosom 13: 59 665 583–60 163 928 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 498,3 kb
Protein
1 193 aminosyror
Även känd som
DRF3, FLJ34705, AN, NSDAN
Tidigare symboler
AUNA1
MANE Select-transkript
ENST00000400324.9NM_001042517.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser DIAPH3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är DIAPH3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där DIAPH3 finns. DIAPH3 och 1 gen i närheten på kromosom 13, från 59 167 237 till 60 662 274.Kromosom 1313q21.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3459,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbDIAPH3: 59 665 583–60 163 928, bakåt-strängDIAPH3TDRD3: 60 396 457–60 573 879, framåt-strängTDRD3Diagram över DIAPH3: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 59 665 583–59 666 846, 1 264 baserExon 27: 59 774 189–59 774 248, 60 baserExon 26: 59 774 728–59 774 823, 96 baserExon 25: 59 810 788–59 810 923, 136 baserExon 24: 59 833 107–59 833 271, 165 baserExon 23: 59 839 324–59 839 448, 125 baserExon 22: 59 861 407–59 861 536, 130 baserExon 21: 59 879 229–59 879 468, 240 baserExon 20: 59 911 735–59 911 836, 102 baserExon 19: 59 916 155–59 916 249, 95 baserExon 18: 59 924 775–59 924 870, 96 baserExon 17: 59 969 944–59 970 058, 115 baserExon 16: 59 970 852–59 971 160, 309 baserExon 15: 59 974 352–59 974 456, 105 baserExon 14: 59 980 795–59 980 859, 65 baserExon 13: 59 983 769–59 983 887, 119 baserExon 12: 59 991 158–59 991 274, 117 baserExon 11: 59 992 068–59 992 186, 119 baserExon 10: 59 992 473–59 992 583, 111 baserExon 9: 60 008 544–60 008 649, 106 baserExon 8: 60 010 533–60 010 669, 137 baserExon 7: 60 015 913–60 015 982, 70 baserExon 6: 60 016 071–60 016 145, 75 baserExon 5: 60 042 690–60 042 820, 131 baserExon 4: 60 093 628–60 093 732, 105 baserExon 3: 60 112 010–60 112 186, 177 baserExon 2: 60 132 957–60 132 989, 33 baserExon 1: 60 163 587–60 163 928, 342 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 498,3 kb, och 3 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DIAPH3

1

position i DIAPH3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 498,3 kb av DIAPH3, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DIAPH3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DIAPH3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DIAPH3-genen: diaphanous related formin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/diaph3

Vancouver

Dante Labs. DIAPH3-genen: diaphanous related formin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/diaph3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test