Características

Características associadas a CRBN

cereblon

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a CRBN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRBN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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