Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CCDC146

coiled-coil domain containing 146

Resumo

Localização citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromossoma 7: 77 122 615–77 295 204 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 172,6 kb
Proteína
955 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1505, MBO2
Transcrito MANE Select
ENST00000285871.5NM_020879.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CCDC146 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CCDC146 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CCDC146. CCDC146 e 6 genes próximos no cromossoma 7, de 76 708 910 a 77 708 909.Cromossoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbSPDYE17: 77 022 306–77 032 361, fita inversaSPDYE17SPDYE18: 77 050 391–77 063 938, fita inversaSPDYE18CCDC146: 77 122 615–77 295 204, fita diretaCCDC146FGL2: 77 193 182–77 199 884, fita inversaFGL2GSAP: 77 310 483–77 416 607, fita inversaGSAPPTPN12: 77 537 065–77 640 072, fita diretaPTPN12RSBN1L: 77 696 440–77 783 022, fita diretaRSBN1LDiagrama de CCDC146: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 77 122 615–77 122 732, 118 basesExão 2: 77 167 658–77 167 824, 167 basesExão 3: 77 236 947–77 237 029, 83 basesExão 4: 77 241 691–77 241 900, 210 basesExão 5: 77 254 506–77 254 563, 58 basesExão 6: 77 256 333–77 256 509, 177 basesExão 7: 77 258 995–77 259 068, 74 basesExão 8: 77 260 009–77 260 236, 228 basesExão 9: 77 262 121–77 262 307, 187 basesExão 10: 77 273 694–77 273 789, 96 basesExão 11: 77 274 482–77 274 652, 171 basesExão 12: 77 278 752–77 278 840, 89 basesExão 13: 77 278 937–77 279 101, 165 basesExão 14: 77 280 429–77 280 653, 225 basesExão 15: 77 282 557–77 282 785, 229 basesExão 16: 77 286 798–77 286 926, 129 basesExão 17: 77 287 440–77 287 577, 138 basesExão 18: 77 292 952–77 293 200, 249 basesExão 19: 77 294 663–77 295 204, 542 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 172,6 kb do gene; 2868 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCDC146

3

posições em CCDC146 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 172,6 kb de CCDC146, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCDC146: coiled-coil domain containing 146. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc146

Vancouver

Dante Labs. Gene CCDC146: coiled-coil domain containing 146 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccdc146

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test