Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCDC146

coiled-coil domain containing 146

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 7: 77 122 615–77 295 204 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 172,6 kb:n alueella
Proteiini
955 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1505, MBO2
MANE Select -transkripti
ENST00000285871.5NM_020879.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCDC146. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CCDC146-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CCDC146-geenin sijainnin. CCDC146 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 76 708 910–77 708 909.Kromosomi 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbSPDYE17: 77 022 306–77 032 361, juoste taaksepäinSPDYE17SPDYE18: 77 050 391–77 063 938, juoste taaksepäinSPDYE18CCDC146: 77 122 615–77 295 204, juoste eteenpäinCCDC146FGL2: 77 193 182–77 199 884, juoste taaksepäinFGL2GSAP: 77 310 483–77 416 607, juoste taaksepäinGSAPPTPN12: 77 537 065–77 640 072, juoste eteenpäinPTPN12RSBN1L: 77 696 440–77 783 022, juoste eteenpäinRSBN1LCCDC146-kaavio: 19 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 77 122 615–77 122 732, 118 emästäEkson 2: 77 167 658–77 167 824, 167 emästäEkson 3: 77 236 947–77 237 029, 83 emästäEkson 4: 77 241 691–77 241 900, 210 emästäEkson 5: 77 254 506–77 254 563, 58 emästäEkson 6: 77 256 333–77 256 509, 177 emästäEkson 7: 77 258 995–77 259 068, 74 emästäEkson 8: 77 260 009–77 260 236, 228 emästäEkson 9: 77 262 121–77 262 307, 187 emästäEkson 10: 77 273 694–77 273 789, 96 emästäEkson 11: 77 274 482–77 274 652, 171 emästäEkson 12: 77 278 752–77 278 840, 89 emästäEkson 13: 77 278 937–77 279 101, 165 emästäEkson 14: 77 280 429–77 280 653, 225 emästäEkson 15: 77 282 557–77 282 785, 229 emästäEkson 16: 77 286 798–77 286 926, 129 emästäEkson 17: 77 287 440–77 287 577, 138 emästäEkson 18: 77 292 952–77 293 200, 249 emästäEkson 19: 77 294 663–77 295 204, 542 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 172,6 kb:stä; 2 868 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCDC146

3

CCDC146-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 172,6 kb geenistä CCDC146, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC146-geeni: coiled-coil domain containing 146. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc146

Vancouver

Dante Labs. CCDC146-geeni: coiled-coil domain containing 146 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc146

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test