Gen

CCDC146

coiled-coil domain containing 146

Zytogenetische Lage: 7q11.23
Koordinaten: Chromosom 7: 77.122.615–77.295.204 (GRCh38)
Exons: 19 Exons über 172,6 kb
Protein: 955 Aminosäuren
Auch bekannt als: KIAA1505, MBO2
MANE-Select-Transkript: ENST00000285871.5NM_020879.3
Locus-Typ: Proteinkodierend

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Aufbau von CCDC146

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 172,6 kb des Gens aus; 2.868 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CCDC146

5Niedrig

Wie schwer CCDC146 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100

Mappability6,4 %
Homologie8,6 %
Wiederholungen2,8 %
GC-Gehalt1,4 %
Referenzabdeckung0 %

Positionen in CCDC146, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test deckt alle 172,6 kb von CCDC146 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,3 kb Exons.

Mit CCDC146 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCDC146 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the genitourinary system

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CCDC146-Gen: coiled-coil domain containing 146. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccdc146

Vancouver

Dante Labs. CCDC146-Gen: coiled-coil domain containing 146 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccdc146

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