Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CCDC146

coiled-coil domain containing 146

Resumen

Localización citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromosoma 7: 77.122.615–77.295.204 (GRCh38)
Exones
19 exones en 172,6 kb
Proteína
955 aminoácidos
También conocido como
KIAA1505, MBO2
Transcrito MANE Select
ENST00000285871.5NM_020879.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC146. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CCDC146

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CCDC146. CCDC146 y 6 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 76.708.910 hasta 77.708.909.Cromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbSPDYE17: 77.022.306–77.032.361, hebra inversaSPDYE17SPDYE18: 77.050.391–77.063.938, hebra inversaSPDYE18CCDC146: 77.122.615–77.295.204, hebra directaCCDC146FGL2: 77.193.182–77.199.884, hebra inversaFGL2GSAP: 77.310.483–77.416.607, hebra inversaGSAPPTPN12: 77.537.065–77.640.072, hebra directaPTPN12RSBN1L: 77.696.440–77.783.022, hebra directaRSBN1LDiagrama de CCDC146: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 77.122.615–77.122.732, 118 basesExón 2: 77.167.658–77.167.824, 167 basesExón 3: 77.236.947–77.237.029, 83 basesExón 4: 77.241.691–77.241.900, 210 basesExón 5: 77.254.506–77.254.563, 58 basesExón 6: 77.256.333–77.256.509, 177 basesExón 7: 77.258.995–77.259.068, 74 basesExón 8: 77.260.009–77.260.236, 228 basesExón 9: 77.262.121–77.262.307, 187 basesExón 10: 77.273.694–77.273.789, 96 basesExón 11: 77.274.482–77.274.652, 171 basesExón 12: 77.278.752–77.278.840, 89 basesExón 13: 77.278.937–77.279.101, 165 basesExón 14: 77.280.429–77.280.653, 225 basesExón 15: 77.282.557–77.282.785, 229 basesExón 16: 77.286.798–77.286.926, 129 basesExón 17: 77.287.440–77.287.577, 138 basesExón 18: 77.292.952–77.293.200, 249 basesExón 19: 77.294.663–77.295.204, 542 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 172,6 kb del gen; 2868 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CCDC146

3

posiciones en CCDC146 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 172,6 kb de CCDC146, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC146: coiled-coil domain containing 146. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc146

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC146: coiled-coil domain containing 146 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc146

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test