Gen
CCDC146
coiled-coil domain containing 146
- HGNC 29296↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135205↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57639↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q11.23
- Koordinater
- Kromosom 7: 77 122 615–77 295 204 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 172,6 kb
- Protein
- 955 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1505, MBO2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000285871.5NM_020879.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CCDC146 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CCDC146 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CCDC146 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 172,6 kb, og 2 868 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CCDC146
3
posisjoner i CCDC146 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 172,6 kb av CCDC146, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CCDC146
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CCDC146 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CCDC146-genet: coiled-coil domain containing 146. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc146
Dante Labs. CCDC146-genet: coiled-coil domain containing 146 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc146
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker