Wariant
BRIP1 E626D
NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp)
- p.Glu626Asp
- p.E626D
- rs1567812484
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 23 lutego 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
E626D to wariant missense w genie BRIP1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Fanconi anemia complementation group J (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Fanconi anemia complementation group JClinVar VCV000920730 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 23 lutego 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie BRIP1
E626D znajduje się w eksonie 13 spośród 20 w transkrypcie MANE Select genu BRIP1, NM_032043.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | BRIP1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_032043.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1878A>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu626Aspp.E626D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:61780318 T>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:59857679 T>A |
| dbSNP ID | rs1567812484 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000920730 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 914090 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA400480043 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp) |
BRIP1 E626D w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E626D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| DNA Repair Disease | Dna Repair Disease | Autosomalne recesywne |
| Fanconi Anemia | Fanconi Anemia | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w BRIP1
- A27Cfs*42Patogenny2 gwiazdek z 4
- A349PPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A402Sfs*19Patogenny2 gwiazdek z 4
- A402Vfs*21Patogenny2 gwiazdek z 4
- A551Kfs*41Patogenny2 gwiazdek z 4
- A759Sfs*6Patogenny2 gwiazdek z 4
- c.66C>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.73_93+14delPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.93+1G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.93+1G>CPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
Dante Labs. BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni