Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q24.1
Koordinater
Kromosom 6: 138.903.493–138.988.253 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 84,8 kb
Protein
796 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000450536.7NM_001286611.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser REPS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er REPS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved REPS1. REPS1 og 7 gener i nærheden på kromosom 6, fra 138.445.873 til 139.445.872.Kromosom 66q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbNHSL1: 138.422.033–138.693.253, omvendt-strengNHSL1CCDC28A: 138.773.493–138.809.746, fremadrettet-strengCCDC28AECT2L: 138.795.911–138.904.711, fremadrettet-strengECT2LREPS1: 138.903.493–138.988.253, omvendt-strengREPS1ABRACL: 139.013.371–139.046.816, fremadrettet-strengABRACLHECA: 139.135.064–139.181.921, fremadrettet-strengHECATXLNB: 139.239.083–139.291.998, omvendt-strengTXLNBCITED2: 139.370.966–139.375.909, omvendt-strengCITED2Diagram af REPS1: 20 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 138.903.493–138.905.132, 1.640 baserExon 19: 138.907.495–138.907.600, 106 baserExon 18: 138.908.668–138.908.816, 149 baserExon 17: 138.911.276–138.911.371, 96 baserExon 16: 138.912.765–138.912.950, 186 baserExon 15: 138.914.697–138.914.761, 65 baserExon 14: 138.915.858–138.915.976, 119 baserExon 13: 138.917.555–138.917.627, 73 baserExon 12: 138.920.215–138.920.316, 102 baserExon 11: 138.921.037–138.921.124, 88 baserExon 10: 138.926.401–138.926.481, 81 baserExon 9: 138.929.977–138.930.098, 122 baserExon 8: 138.941.335–138.941.489, 155 baserExon 7: 138.943.513–138.943.576, 64 baserExon 6: 138.943.853–138.944.015, 163 baserExon 5: 138.944.498–138.944.622, 125 baserExon 4: 138.945.219–138.945.372, 154 baserExon 3: 138.945.501–138.945.697, 197 baserExon 2: 138.947.790–138.947.913, 124 baserExon 1: 138.987.530–138.988.253, 724 baser201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 84,8 kb; 2.391 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest REPS1

1

position i REPS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,8 kb af REPS1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). REPS1-genet: RALBP1 associated Eps domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/reps1

Vancouver

Dante Labs. REPS1-genet: RALBP1 associated Eps domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/reps1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test