Variante
GP1BB W148X
NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter)
- p.Trp148Ter
- p.W148*
- rs1375840544
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 11 febbraio 2025
- Panel di esperti
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRiepilogo
W148X è una variante nonsense in GP1BB: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per Bernard-Soulier Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001691232 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 11 febbraio 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in GP1BB
W148X si trova nell'esone 2 dei 2 della trascrizione MANE Select di GP1BB, NM_000407.5.
Dettagli molecolari
| Gene | GP1BB |
|---|---|
| Trascritto | NM_000407.5MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.443G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Trp148Terp.W148* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr22:19724286 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr22:19711809 G>A |
| ID dbSNP | rs1375840544 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV001691232 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 1683711 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA410677524 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.443G>A (p.Trp148Ter) |
GP1BB W148X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono W148X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomica recessiva |
Altre varianti in GP1BB
- A105Pfs*88Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A150Rfs*43Probabilmente patogena3 stelle su 4
- A156Gfs*153Probabilmente patogena3 stelle su 4
- c.1A>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C30YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C32XProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C141XPatogena3 stelle su 4
- C147SProbabilmente patogena3 stelle su 4
- E136XProbabilmente patogena3 stelle su 4
- G106Afs*87Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Dante Labs. GP1BB W148X (c.443G>A, rs1375840544) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/w148x
Legga il suo intero genoma
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane