Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RPL35

ribosomal protein L35

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan RPL35, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated red cell adenosine deaminase activityHeel vaak (80–99%)
Pure red cell aplasiaHeel vaak (80–99%)
Erythroid hypoplasiaVaak (30–79%)
Increased mean corpuscular volumeVaak (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemiaVaak (30–79%)
Persistence of hemoglobin FVaak (30–79%)
ReticulocytopeniaVaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte numberSoms (5–29%)
MyelodysplasiaSoms (5–29%)
Normochromic anemiaSoms (5–29%)
Acute myeloid leukemiaZelden (1–4%)
Increased number of platelets in bloodZelden (1–4%)
Low blood neutrophil countZelden (1–4%)
Low platelet countZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the headVaak (30–79%)
Cleft lipSoms (5–29%)
Cleft soft palateSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Short neckSoms (5–29%)
Webbed neckSoms (5–29%)
Abnormally small headZelden (1–4%)
Depressed nasal bridgeZelden (1–4%)
Eye foldsZelden (1–4%)
Little lower jawZelden (1–4%)
Low frontal hairlineZelden (1–4%)
Wide nasal bridgeZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thenar eminenceSoms (5–29%)
Abnormality of the upper limbSoms (5–29%)
Absent thumbSoms (5–29%)
Finger-like thumbSoms (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesSoms (5–29%)
Short thumbSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartSoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Radial artery aplasiaSoms (5–29%)
Narrowing of aortaZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye at birthZelden (1–4%)
Cross-eyedZelden (1–4%)
Developmental glaucomaZelden (1–4%)
Drooping upper eyelidZelden (1–4%)
Wide-set eyesZelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the genitourinary systemSoms (5–29%)
Absent kidneySoms (5–29%)
Horseshoe kidneySoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)
Small for gestational ageVaak (30–79%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsZelden (1–4%)
Small earsZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High shoulder bladeSoms (5–29%)
Bone cell cancerZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
LethargyVaak (30–79%)
Neurodevelopmental delaySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adenocarcinoma of the colonZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nonimmune hydrops fetalisZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RPL35 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen